Hamilə qadınların fetusun xromosomal anormallıqlarının aşkar edilməsi, prenatal tarama

Bəzən gələcək anaların bütün doqquz ay yalnız həkimə getmələri, testlər aparması və müxtəlif tədqiqatlara məruz qalması görünür. Və nə üçün yalnız lazımdır? Hamiləliyin ən erkən mərhələlərində ortaya çıxan Down sindromu, Edwards sindromu və ümumi inkişaf anomaliyaları kimi patologiyaları olan bir uşağa sahib olmaq riskini doğuran bir sıra işlər var. Prenatal tarama haqqında. Bizim dövrümüzdə, hamilə qadınlar üçün fetusun xromosomal anomaliyaları, prenatal skrininin müəyyən edilməsi üçün tez-tez ekrana başlamışdır.

Bu nədir?

Müayinə edilən bütün prospektiv analardan bir qrup qadın müəyyənləşdirilir, nəticələr normadan əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir. Bu, onların fetuslarında hər hansı bir patoloji və ya qüsur olması ehtimalı başqalarından daha yüksək olduğunu göstərir. Prenatal tarama inkişaf anomaliyaları və ya ürək çatışmazlığı aşkarlanmasına yönəlmiş tədqiqatlar kompleksidir. Kompleks daxildir:

Biyokimyəvi tarama - Down sindromu, Edwards sindromu və nöral tüp defektləri kimi müəyyən patologiyalarda dəyişən qanda xüsusi maddələrin ("markerlərin") varlığını müəyyən etməyə imkan verən bir qan testi. Yalnız biokimyəvi təkamül yalnız ehtimalın təsdiqidir, lakin diaqnoz deyil Buna görə də, onunla əlavə araşdırma aparılır;

♦ ultrasəs müayinəsi (ultrasəs) - hamiləliyin hər trimestrində aparılır və uşağın inkişafının anatomik qüsurlarının və anormalliyinin əksəriyyətini müəyyən etməyə imkan verir. Prenatal tarama bir neçə mərhələdən ibarətdir, hər biri vacibdir, çünki uşağın inkişafı və mümkün problemlər barədə məlumat verir.

Doğmamış uşaqda patologiyanın inkişafı üçün risk faktorları:

♦ qadının yaşı 35 ildən çoxdur:

Hamiləliyin erkən mərhələlərində ən azı iki spontan aborta malikdir;

♦ bir sıra farmakoloji hazırlıqların hamiləlik anlayışından və ya erkən mərhələlərindən əvvəl istifadə;

♦ gələcək ana bakteriya, viral infeksiyalar;

Dəyişən Down sindromu, digər xromosomal xəstəliklər, konjenital malformasiyalar olan bir uşağın ailəsində olması;

• xromosomal anormallıqların ailə daşınması;

• yaxın ailədə irsi xəstəliklər;

♦ qarışıqdan əvvəl həyat yoldaşlarından birinə radiasiya məruzluğu və ya digər zərərli təsirlər.

Biyokimyəvi tarama nə tədqiq edilir?

• İnsan xori hormonunun pulsuz alt birliyi (hCG)

• RARP A hamiləliklə əlaqəli plazma proteinidir.

HGH hormonu embrion qabığının hüceyrələrini çıxarır (xorion). Hamiləliyin ürəkləşmədən sonra 2-3-cü gündə təyin oluna biləcəyi hCG üzrə analiz sayəsində. Bu hormonun səviyyəsi 1 trimestrdə artır və 10-12 həftə maksimuma çatır. Bundan əlavə, hamiləliyin ikinci yarısında tədricən azalır və sabit qalır. HCG hormonu iki ədəddən ibarətdir (alfa və beta). Onlardan biri diaqnostikada istifadə edilən unikal betadır.

HCG səviyyəsinin yüksəlməsi varsa, bu barədə danışmaq olar:

• Multipl fetuslar (hCG norması meyvə sayına nisbətdə artar);

• Down sindromu və bəzi digər patologiyalar;

♦ Toksikoz;

Gələcək anada şəkərli diabet;

♦ hamiləliyin düzgün müəyyən edilməməsi.

HCG səviyyəsinin aşağı salınması vəziyyətində, bu barədə danışmaq olar:

♦ ektopik hamiləliyin olması;

Inkişaf etməmiş hamiləlik və ya spontan abort təhdidi;

♦ gələcək körpənin gecikmiş inkişafı;

♦ plasenta çatışmazlığı;

♦ fetal ölüm (hamiləliyin II-III trimestrində).

Aşağıdakı formula ilə hesablanır:

MoM - serumda göstəricinin dəyəri bu hamiləlik dövründə göstəricinin median dəyərinə bölünür. Norm birliyə yaxın göstəricinin dəyəri.

Alınan göstəricilərin dəyərinə təsir göstərə biləcək bir sıra amillər var:

Hamilə qadının çəkisi;

Siqaret çəkmə;

♦ dərmanlar alaraq;

• gələcək anada şəkər xəstəliyinin tarixi;

• IVF nəticəsində hamiləlik.

Buna görə də, riskləri hesablayarkən, həkimlər düzəldilmiş MoM dəyərindən istifadə edirlər. Bütün xüsusiyyətləri və faktları nəzərə alaraq. MoM səviyyəsi 0,5 ilə 2,5 arasında dəyişir. Çoxlu hamiləlik halında, 3,5 aya qədər. Əldə edilən nəticələrə görə, gələcək ana xromosomal patologiyaların riski olub-olmadığı aydın olacaq. Əgər belədirsə, həkim daha çox tədqiqat aparacaq. İkinci trimestr üçün skrining verildiyi təqdirdə əvvəlcədən narahat olmaq lazım deyil - imtahanın birinci mərhələsinin nəticələrindən asılı olmayaraq, bütün hamilə qadınların seçilməsi məsləhət görülür. Allah təhlükəsizliyi qoruyur!

II Trimester Sorğular

"Üçlü test"

Hamiləliyin 16-dan 20-dək həftələrində (16-dan 18-dək həftəyə qədər optimal vaxt) həyata keçirilir.

Qarışıq tarama

• ultrasəs müayinəsi (birinci trimestrdə əldə edilən məlumatlardan istifadə etməklə);

• Biokimyəvi tarama;

AFP üçün qan testi;

Pulsuz estriol;

• xorionik gonadotropin (hCG). İkinci sindrom da Down sindromu olan Edwards, nöral tüp qüsuru və digər anomaliyaları olan bir uşaq olma riskini müəyyən etmək məqsədi daşıyır. İkinci tədqiqat zamanı, plasentanın hormonunu və fetusun fetal qaraciyərinin öyrənilməsi, həmçinin uşaq inkişafı haqqında lazımi məlumatları daşıyır. "Üçlü testin" hormonları nədir və qan səviyyəsində artım və ya azalma ilə göstərilən nədir? HCG hormonu haqqında artıq yuxarıda qeyd edilmişdir, lakin ikisi də şərhlər tələb edir. Alfa-fetolrothein (AFP) körpənin qanında iştirak edən bir proteindir Embrional inkişafın erkən mərhələləri. Dölün qaraciyər və mədə-bağırsaq traktında hazırlanmışdır. Alfa-fetaproteinin hərəkətləri fetusun ana immun sistemdən qorunmasına yönəldilmişdir.

AFP səviyyəsində artım mövcudluq ehtimalını göstərir:

♦ fetusun nevral borusunun malformasiyası (anensephaly, spina bifida);

♦ Meckel sindromu (bir əlamət - bir oksipital kraniocerebral yırtıq;

♦ özofagus atresiyası (fetal inkişafın patologiyası, qidalanma zamanı öskopaq kör-küylə bitəndə, mədəyə çatmazsa (uşaq ağızdan yemək ala bilmir) 1);

Umbilikal yırtıq;

• fetusun ön qarın divarının olmaması;

Viral infeksiyaya görə fetal qaraciyər nekrozu.

AFP səviyyəsinin aşağı salınması təklif edir:

♦ Down sindromu - trizomi 21 (10 həftəlik hamiləliyin müddəti);

Edwards sindromu - trizomi 18;

♦ hamiləlik dövrünün düzgün müəyyən edilməməsi (tədqiqat üçün zəruri olanlardan çox);

Dölün ölümü.

Pulsuz estriol - bu hormon ilk növbədə plasentaya, sonra isə dölün qaraciyərinə səbəb olur. Hamiləliyin normal gedişində, bu hormonun səviyyəsi daim böyüyür.

Estriol səviyyəsində artım haqqında danışmaq olar:

♦ çoxlu hamiləlik;

♦ böyük bir meyvə;

Qaraciyər xəstəliyi, gələcək ana böyrək xəstəliyi.

Estriol səviyyəsində azalma göstərə bilər:

♦ fetoplasental çatışmazlıq;

Down sindromu;

Dölün anensefali;

• vaxtından əvvəl çatdırılma təhlükəsi;

♦ fetusun adrenal hipoplaziyası;

♦ intrauterin infeksiya. Serumda estriolun normaları.

Ultrason III Trimestr Tədqiqatı

Hamiləliyin 30-dan 34-cü həftəsinə qədər həyata keçirilir (optimal vaxt 32-dən 33-dəkdir). Ultrason plasentanın vəziyyətini və yerini araşdırır, amnion mayesinin miqdarını və uterusdakı fetusun yerini müəyyən edir. Göstəricələrə əsasən, həkim əlavə tədqiqatlar - dopplerometriya və kardiotokoqrafik göstərib. Doppler - bu tədqiqat hamiləliyin 24-cü həftəsindən etibarən aparılır, lakin ən çox həkimlər 30-cu həftədən sonra bunu təyin edirlər.

İcra göstəriciləri:

♦ fetoplasental çatışmazlıq;

Uterus fundusunun ayağının yüksəkliyində yetərli artım;

Baqalı kordun dövriyyəsi;

♦ gestoz və s.

Doppler, fetal qan tədarükü haqqında məlumat verən ultrasəs üsuludur. Uterus, göbək kordonu, orta serebral arteriya və fetusun aorta damarlarında qan axınının sürəti tədqiq edilir və bu müddət üçün dərəcələrlə müqayisə edilir. Nəticələrə görə, fetus qan təzyiqinin normal olub-olmaması, oksigen və qida olmaması olub-olmadığı barədə tərtib edilir. Lazım olsa, plasentanın qan tədarükünü yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlar təyin edilir. Kardiyotokoqrafiya (CTG), ürək çatışmazlığına cavab olaraq fetal ürək dərəcəsini və dəyişikliklərini qeyd etmək üsuludur. Hamiləliyin 32-ci həftəsindən keçirilməlidir. Bu üsul heç bir kontrendikasyona malik deyildir. CTG, hamilə qadınların qarınında təyin olunan ultrasonik sensorun köməyi ilə həyata keçirilir (adətən istifadə edilən xarici, sözügedən dolayı CTG). CTG-nin müddəti (40-dan 60 dəqiqəədək) fəaliyyət dövrünə və fetusun qalan hissəsinə bağlıdır. CTG, körpənin vəziyyətini və hamiləlik dövründə və doğum zamanı nəzarət etmək üçün istifadə edilə bilər.

CTG üçün göstərişlər:

Gələcək anada şəkərli diabet;

• mənfi bir Rh faktoru olan hamiləlik;

Hamiləlik dövründə antifosfolipid antikorların aşkarlanması;

♦ fetal artımın gecikməsi.

Həkim həkimə müraciət edir və (lazım gələrsə) başqa bir imtahan təklif edir, ancaq qadının qərarına təsir etməməlidir. Bir çox gələcək analar tədqiqat nəticələrindən asılı olmayaraq, istənilən halda doğum edəcəklərini iddia edərək, tarama işlərini əvvəlcə imtina edirlər. Əgər onların nömrələrinə daxil olsalar və tarama etmək istəmirsinizsə, onda bu sizin hüququnuzdur və heç kim sizi məcbur edə bilməz. Həkimin vəzifəsi prenatal skrininin nə üçün aparıldığını, davam edən tədqiqat nəticəsində hansı diaqnozların həyata keçiriləcəyini, habelə invaziv diaqnostika üsulları (xorion biopsiya, amniosentez, kordosentez) halında mümkün risklər barədə məlumat verməkdir. Nəticədə, bu imtahandan sonra abort təhlükəsi təxminən 2% təşkil edir. Həkim də bunu sizə xəbərdar etməlidir. Təəssüf ki, həkimlər həmişə tarama nəticələrini ətraflı izah etməyə vaxt vermirlər. Ümid edirik ki, bu məqalədə biz bu mühüm tədqiqatın bəzi aspektlərini aydınlaşdıra bilmişik.