Down sindromu bir xromosomal patoloji, yəni. doğumda uşaq normal 46 yerinə əlavə xromosom olur, uşağın 47 xromosomu vardır. Çox söz sindromu hər hansı əlamətlər, xarakterik xüsusiyyətlər bir sıra deməkdir. Bu fenomen 1866-cı ildə İngiltərədən bir doktor John Down tərəfindən ilk dəfə təsvir edilmişdir, buna görə xəstəliyin adı olsa da, həkim heç bir xəstəliyə uğramamış olsa da, çoxları səhv olaraq inanır. İngilis həkimi ilk dəfə olaraq bu xəstəliyi ruhi bir xəstəlik kimi xarakterizə etdi . 1970-ci ilə qədər bu səbəblə xəstəlik irqçiliyə bağlı idi. Nazi Almaniyasında beləliklə, aşağı insanı məhv etmişdilər . 20-ci əsrin ortalarına qədər bu sapmanın görünüşünün bir neçə nəzəriyyəsi var idi:
Əlil uşaqların doğuşu ilə ananın yaşı arasında (35 yaşdan yuxarı) doğuş münasibətləri;
Sindrom yalnız genetik və irsi faktorların müəyyən bir əlaqəsi ilə özünü göstərir;
Həqiqət nəzəriyyəsindən ən uzaqdır ki, bu sindrom doğuş travması ilə meydana gəlir.
Alimlərin sözdə karyotip (yəni, insan bədənində hüceyrələrə xromosom xüsusiyyətlərinin xromosom dəsti) ilə işləməsinə imkan verən müasir texnologiyaların aşkar edilməsi sayəsində, xromosomların anomaliyasının mövcud olduğunu sübut etmək mümkün oldu. Yalnız 1959-cu ildə Fransanın genetikçisi Jerome Lejeune bu sindromun 21-ci xromosomun trizomiyasına görə (yəni, orqanizmin xromosom dəstində əlavə xromosomun olması - uşaq ananın və ya atadan əlavə 21 xromosomun alınması) göründüyünü sübut etdi. Çox vaxt Down sindromu anaları artıq yetkin olan uşaqlarda, həmçinin ailələrində bu xəstəlik halları olan yenidoğulmuşlarda baş verir. Müasir araşdırmalara görə, ekologiya və digər xarici amillər bu sapma gətirə bilməzlər. Araşdırmaya görə, 42 yaşdan yuxarı olan bir uşağın atası yeni doğulmuş bir sindroma səbəb ola bilər.
Xromosom anormallıqlı bir uşağı olan bir hamilə qadında bir patoloji var-olmadığını əvvəlcədən bilmək üçün bu gün bir sıra diaqnostikalar vardır ki, təəssüf ki, qadın və onun gələcək körpə üçün həmişə təhlükəsiz deyildir.
Aminosentez bu patologiyanın müəyyən edilməsi üçün ən dəqiq testlərdən biri sayılır. Dölün daha sonra inkişaf edəcəyi mayenin analizi əsasında aparılır. Düzgün bir nəticənin olma ehtimalı - 99.8%.
Chorionic biyopsiyası , hamilə qadınların nəticələrinə əsaslanacaq materialları toplamaq üçün uterusun arasına girərkən invaziv tədqiqat növlərinə aiddir. Bu cür tədqiqatlara görə aşağılıq riski 1% -dir, lakin hələ də mövcuddur.
Bu cür diaqnostika, valideynlərdən biri bu sindromu olan xəstəliyə genetik meylli olduqda istifadə edilməlidir.
Normal hallarda, hamilə qadınlara bir qan testi və ultrasəs olan tarama təklif edilir. Bu tədqiqatın nəticələrinə görə, körpənizin bu sindromu olmayacaq, ancaq böyük olsaydı, onun baş verməsinin mümkünlüyünü göstərir, sonra invaziv üsullara müraciət edə bilərsiniz.
Hamilə qadın 3 göstərici üçün qan testi verdiyi "üçlü test" də var: xorionik gonadotropin, pulsuz estriol və alfa-fetoprotein. Lakin son dövrlərdəki tədqiqatlar göstərir ki, bu biyokimyəvi test fetusun patologiyasını ortaya qoymur. Bu test olduqca bahalıdır, buna görə də hamilə qadınlar üçün əlçatmazdır.
Təcrübə göstərir ki, bu diaqnoz metodu adi ultrasəsdən üstün deyil. Adi, lakin hərtərəfli ultrasəs müayinəsi ilə təcrübəli həkim dərmanın patologiyasını ortaya qoya bilər (ancaq doktorun yalnız fetal orqanların əlamətləri göründüyü zaman normadan kənarlaşmaları müəyyən edə biləcəyini unutmayın - bu müddətin 10-14 həftəsi).
Yenidoğanın əlavə xromosomunu müəyyənləşdirmək üçün ən etibarlı yol, "biyokimyəvi markerlər" üçün hamilə qadınların (16 həftəədək) qanını təhlil etməkdir. Bu müəyyən bir protein növü üçün təhlillərdir. Qanındakı bir hamilə qadının doğmamış uşağın hüceyrələrinin bir hissəsi olduğu üçün bu analiz yüz faizdir. Material tədqiqatının xüsusi üsulu ilə bu üsul prenatal tanı mərkəzlərində yalnız Moskva və Sankt-Peterburq kimi bəzi böyük şəhərlərdə istifadə olunur. Xoşbəxtlikdən, demək olar ki, Rusiyanın bütün şəhərlərində tibbi genetik klinikalar, cütlərin diaqnostikaya çıxa biləcəyi və onların doğmamış uşağının genetikası ilə bağlı hər hansı bir proqnozu tapmaq mümkün olan xidmətlər var.
Xarici amillər uşağın inkişafında genetik dəyişmələrə əhəmiyyətli dərəcədə təsir etməməsinə baxmayaraq, hamilə qadının hamiləliyin ilk mərhələlərində artıq sülhə və düzgün qayğıya malik olmasını təmin etmək lazımdır. Təəssüf ki, ölkəmizdə hər şey əksinə edilir, çoxu hamiləliyin bitməsinə qədər demək olar ki, işləyir və həkimlərlə birgə işə başlamağa başlamaz, ancaq əsas səhvdir. Daha əvvəl də qeyd edildiyi kimi, bir uşağın xəstəlik sindromunun doğurulması təhlükəsi, 39 yaşındakı bir qadının yaşı ilə böyüyür, belə bir uşağa sahib olma ehtimalı 1 ilə 80 arasında. Son məlumatlara görə, 16 yaşından əvvəl hamilə qalmış gənc qızlar, ölkəmizdəki və Avropadakı bütün bu cür hadisələrin sayı yaxın vaxtlarda əhəmiyyətli dərəcədə artmışdır. Son tədqiqatlar göstərir ki, hamiləliyin ilk mərhələlərində artıq müxtəlif vitamin kompleksləri alan qadınlar hər hansı bir patoloji olan uşağa sahib olma ehtimalına sahibdirlər.
Bununla yanaşı, bahalı testlər aparmaq mümkün olmadıqda və yenidoğanda bu sindromu inkişaf etdirmək ehtimalı haqqında öyrəndikdə, uşağın doğulduqdan sonra bu əlamətləri necə tanıyırsınız? Bir uşaq doğulduqdan dərhal sonra, fiziki məlumatlarına görə, həkim bu xəstəliyin olub olmadığını təyin edə bilər. Bu xəstəliyin uşağın olması aşağıdakı hallarda ola bilər:
Tarama nəticələrinə görə, bir yer olsaydı və fetusun patologiyasının aşkarlanması ilə bağlı aydın bir şəkil yoxdursa;
Valideynlərin tibbi qeydlərindən məlumatlar - əgər onlardan hər hansı biri, ya da ailə üzvləri bu sapma (bu fakt xəstəxanada həkimləri xəbərdar etməlidir);
Hər hansı bir sağlamlıq problemi üçün uşaq sorğusu
Körpələrdə diaqnozu təsdiqləmək və ya təkzib etmək üçün karyotipdə anormalliklərin olduğunu dəqiq şəkildə göstərən bir qan testi aparın.
Körpələrdə, bu "ilkin əlamətlərə" baxmayaraq, xəstəliyin təzahürləri bulanmış ola bilər, amma bir müddət sonra (test nəticələri hazırlanırken) bir sıra fiziki əlamətlərdəki sapmayı tanıya bilər:
İlk növbədə, bu 90% hallarda müəyyən edilmiş "düz üz";
Bəzi adi körpələrə xas olan boyun üzərindəki dəri qatının meydana gəlməsi - təxminən 80%;
Qısacıq əzələlər;
Dental anormallıqlar;
Düz baş, həm də üz;
Damağın anormal inkişafı səbəbindən daim ağzını açın;
Sıx şəffaflıq (uşaq moğoloid irqinin nümayəndəsinə bənzəyir);
Düz burun körpüsü
Təəssüf ki, bu, bu sindromun bütün fiziki əlamətləri deyil. Daha yaşda və həyatları boyunca bu insanlar eşitmə, görmə, düşüncə, mədə-bağırsaq traktının pozulması, zehni maneə və s. Bu gün, keçən əsrə nisbətən Down sindromlu uşaqların gələcəyi daha yaxşı hala gəldi. Xüsusi müəssisələr, xüsusi hazırlanmış proqramlar və ən əsası sevgi və qayğı sayəsində bu uşaqlar adi insanlar arasında yaşayır və normal inkişaf edə bilərlər, amma bu, böyük iş və səbir tələb edir.
Bir ailəni planlaşdırırsanız, gələcəkdə sağlam körpələrin doğulmasına səbəb olmaq üçün bütün araşdırmalarınızı özünüzə və ərinə aparmağa çalışın. Sağlamlığınıza diqqət edin! Artıq Down sindromunun uşağın doğulduqdan dərhal tanındığını bilirsiniz.