Bir körpənin ultrasəs və ya biyokimyəvi süzmə testlərinin nəticələri genetik anormallik riskini ortaya qoysa, ortaq bir insanın gelecekteki ana ne düşündüğünü təsəvvür etmək çətindir. Yalnız 10 haldan 1-də belə bir diaqnoz daha ətraflı müayinə ilə təsdiqlənsə də, hamilə qadınları daha çox qorxutan təkrar diaqnostikaya ehtiyac var.
Məsələ burasındadır ki, dəhşətli bir diaqnozu təkzib etmək və ya təsdiq etmək üçün kliniki xəstəliklərin əksəriyyətində tədqiqat materialını nümunə götürmək üçün invaziv metodlardan - koryonik villus nümunələri, amniosentez (fetal amniyosentez) və kordon qan nümunəsinin (kordosentez) nümunəsi olan fetal karyotipləri təhlil etmək lazımdır. Prosedurun özü də narahatlığına əlavə olaraq, bu, ən uğursuz nəticələrə səbəb ola bilər ki, bunun arasında kəsilməmiş hamiləlikdir. Bu amil bəzi qadınların belə bir diaqnozdan imtina etməsinə və bununla da gestasiya dövründə stressli bir vəziyyətə məruz qalmasına səbəb olur.
Nə üçün fetal karyotip analiz edirsiniz?
Hamiləliyin 11-ci həftəsindən sonra prenatal diaqnozda ultrasəs təyin edilir. Ultrasəs ilə birlikdə biyokimyəvi markerlər də araşdırılır. Bu prosedurların məqsədi sözdə risk qrupunu müəyyən etməkdir. Ancaq belə bir diaqnoz genetik xəstəliklərin ehtimalının kiçik bir hissəsini göstərə bilər və nəticələrinə müsbət bir diaqnoz qoymaq mümkün deyil. Dölün karyotipinin ətraflı təhlilinin yardımı ilə, yüksək səviyyədə ehtimal olunan xəstəliklərin müəyyənləşdirilməsi mümkündür ki, bu da tibbi müalicədə sindrom deyilən xromosom anomaliyalarıdır:
- Aşağı;
- Edwards;
- Patau;
- Şeresevski-Turner;
- Klinefelter.
Xromosomal patologiyaların qeyri-invaziv metodu
Ötən əsrin sonlarında hamilə qadınların qanında fetal DNT aşkar edilmişdir. Lakin, yalnız 20 il sonra, nanotexnologiyanın inkişafı ilə praktiki tibbdə noninvaziv prenatal DNT testi istifadə edilmişdir. Metodun mahiyyəti fetusun hüceyrə DNT-i və ana ananın venoz qanından təcrid etməsindən və sonra xromosomal anormalliklərin olması üçün diaqnozdan ibarətdir. Bu tədqiqat əsas trizomiya və ya DOT testinin diaqnozu adlanır.
DOT testinin əsas üstünlüyü qadın və uşaq üçün mütləq təhlükəsizlikdir. Bundan əlavə, hamiləliyin 10-cu həftəsindən sonra istənilən vaxt həyata keçirilə bilər və nəticələr 99.7% -dən 12 gün ərzində hazır olacaq. Belə bir diaqnoz əsasən ilkin prenatal diaqnoz riskində olan qadınlara göstərilir. Çin, ABŞ və Rusiyada yalnız bir neçə laboratoriya bu metodu praktiki tibbdə istifadə edir. Ölkəmizdə DOT testi yalnız "Genoanalist" laboratoriyasında aparılır, bu mütəxəssislər bu cür texnologiyanı inkişaf etdirirlər. Rusiyada hər hansı bir yerdən olan qadınlar üçün belə bir analizin mövcudluğunu reallaşdırmaq üçün qan toplanması yaxınlıqdakı tibb mərkəzində edilə bilər, bundan sonra biyomaterial Moskvaya xüsusi kuryer xidmətindən istifadə edərək DOT testi üçün çatdırılır. Bebeğinizin doğuşundan əvvəl sağlamlığına diqqət edin. Sizə və gələcək uşaqlarınıza sağlamlıq!