Konjenital malformasiyalı uşağın bir ailəsində doğulma hələ gənc bir cütün sağlam uşağa doğum edə bilməyəcəyi bir fakt deyil. Çocuğunuzu bir ailənizə aparmaq və ya imtina etmək vicdan məsələsi və hər kəsin şərəfidir. Atası ailənin ağrısını başdan başa gələn 9 ay ərzində körpəsini ürəyində daşıyan hər ananın doğumdan asılı olmayaraq uşağı tərk edə bilməyəcək.
Dölün konjenital malformasiyasından, təəssüf ki, heç kimin immuniteti yoxdur. Gələcək valideynlər heç bir sağlam həyat tərzini gətirmədilər, onlar da risk qrupuna düşdü. Statistikaya görə, dünyadakı qüsur və malformasiya olan uşaqların təxminən 5% -i dünyaya gəlir.
Bu yuxarıda göstərilənlərə əsasən, həkimlər ən gənc ailəni gözlənilən uşağın ən tam məlumatları ilə təmin etməyə çalışırlar. Müasir həkimlərin əsas vəzifəsi fetusun doğuşdan gələn xəstəliklərini müəyyən etmək, onun inkişaf perspektivlərini müəyyən etməkdir.
Dölün malformasiyası doğuşdan və intrauterin inkişaf prosesində əldə edilir. Dölün malformasiyasının aşkarlanması çox çətindir, çünki onların təzahürlərində gözlənilməzdir. Bu diaqnostika aşağıdakı mütəxəssislər tərəfindən idarə olunur: obstetriyalar, genetika, neonatoloqlar.
Down xəstəliyi. Bu xromosom xəstəliyi qeyri-adi deyil, çünki Down sindromu 800-dən 1 yenidoğandan doğulur. Down sindromu xromosom dəsti anomaliyasına əsaslanır. Bunun səbəbləri hələ tam aydın deyil - 21-ci cütdə döllənmiş yumurtanın inkişafı ilə 2 xromosomun əvəzinə yetişir - 3. Down sindromu olan insanlar demans və fiziki anormallıqlardan əziyyət çəkirlər. Və yaşlı qadın, o, Down sindromu olan bir uşaq riski var.
Fenilketonuriya. Bu, psixi anormalliklər və fiziki inkişafda pozulma ilə xarakterizə edilən irsi xəstəlikdir. Bu konjenital xəstəlik fenilalaninin zəifləmiş amin turşusu mübadiləsi ilə əlaqələndirilir. Bu xəstəlik həyatın 5-də bütün yenidoğulmuşlarda aşkar edilir. Xəstəlik müəyyən edildikdə, yeni doğulan xəstəliyin xəstəliyin inkişafına imkan verməyən xüsusi bir pəhriz təyin edilir.
Hemofiliya. Bu anadangəlmə xəstəlik anadan oğluna ötürülür. Onun təzahürləri qanın qanaxma qabiliyyətinə, qanaxma artmasına səbəb olur.
Doğuştan doğulan peyğəmbərlər, fetal inkişafı çox tez-tez hamiləlik erkən mərhələlərində, əgər fetus müxtəlif mənfi amillərdən təsirlənsə, məsələn radiasiya (X-şüaları), bir doktoru təyin etmədən dərmanların istifadəsi (xüsusilə hamiləliyin ilk aylarında dərman qəbul etmək təhlükəsi), içmə, pis vərdişlər , zəhərli maddələrlə əlaqə saxlayın.
Ayrıca, fetusun konjenital malformasiyaları aşağıdakıları ehtiva edir: ürək qüsurları, əlavə barmağı və barmaqları, "quş" dodaqları, kalça dislokasyonu.
Konjenital malformasyonlu bir uşaq sahibi olma riski olan aileler:
- irsi xəstəlikləri olan ailələr;
- anadangəlmə xəstəliklərdən əziyyət çəkən uşaqları olan ailələr;
- ölən uşaqlar və ya azalan ailələr;
- 40 il sonra ailələr.
Müasir tibbdə erkən mərhələlərdə fetusun konjenital malformasiyasının təyin edilməsi üsulları var. Hamiləlik dövründə 13 həftəədək ultrasəs beyində Down sindromunu müəyyən etmək üçün aparılır. 24-cü həftəyə qədər hamilə qadınların fetal malformasiyalar üçün qan testi aparılır. Hamiləliyin 20-ci və 24-cü həftələri arasında beyin, üz, ürək, böyrək, qaraciyər, fetusun əlamətləri yoxlanıldığı dərin ultrasəs yoxlanılır.