Elmi yanaşma
Nümunəvi olaraq, bu riskdən heç bir valideyn sığortalanmamışdır. Hər birimiz yaxın qohumlarımızdan aldığımız və ehtimal ki, öz uşaqlarına verəcəyimiz ortalama 10-12 qüsurlu geni daşıyırıq. Bu gün elm adamın genetik aparatında problemlər səbəbindən inkişaf edən 5000 irsi xəstəlik bilir - genlərdə və ya xromosomlarda.
Bunlar üç əsas qrupa bölünür: monogen, poliqonik və xromosomal.
Bu gün demək olar ki, hər hansı bir patoloji genetik baxımından izah edilə bilər. Xroniki tonzillit - toxunulmazlığın irsi qüsuru, xolelitiyaz - irsi metabolik xəstəlikdir.
Xəstəlik növləri
Monogen xəstəliklərə bir genin qüsuru səbəb olur. Bu günə qədər təxminən 1400 xəstəlik bilinir. Onların yayılmasının aşağı olması (irsi xəstəliklərin ümumi sayının 5-10% -i) olsa da, tamamilə yox. Rusiyada ən çox görülənlər arasında - kistik fibroz, fenilketonuriya, adrenogenital sindrom, g-laktosemiya. Bu patologiyaları müəyyən etmək üçün ölkəmizdəki bütün yenidoğulmuşlar xüsusi testlər keçirirlər (təəssüf ki, dünyada heç bir ölkə bütün qüsurlu genlərin olması üçün uşaqları yoxlaya bilər). Bir sapma aşkar edilərsə, körpə 12 yaşından əvvəl və bəzən 18 yaşa qədər müşahidə edilməli olan xüsusi bir diyetə köçürülür. Xəstə valideynlər sağlam uşaqlar doğulduqda, sonuncunun bütün övladları "qüsursuz" olacaq.
Poligen (və ya multifaktorial) xəstəliklər bir neçə genin, eləcə də ekoloji amillərin qarşılıqlı təsirinin pozulması ilə əlaqədardır. Bu, ən çox sayda qrupdur - onların qarşısının alınması və müalicəsi üçün bütün insan irsi xəstəliklərin təxminən 90% -ni əhatə edir.
Göndərmə yolları
Xəstəliyin əsas ötürücü xəstə ana və ya atadır. Hər ikisi xəstəlikdən əziyyət çəkirsə, risk bir neçə dəfə artır. Ancaq sizin və həyat yoldaşınız sağlam olsa belə, vücudunuzda bir sıra qüsurlu genlər var. Onlar sadəcə normal və "səssiz" basdırılır. Əgər ərinizlə eyni "səssiz" genə malik olsanız, uşaqlarınızın irsi xəstəlik inkişaf edə bilər.
Onun miras xüsusiyyətləri "cinsiyyətlə əlaqəli" xəstəliklərdir - hemofiliya, Günter xəstəliyi. Cinsiyyət xromosomunda olan genlər tərəfindən nəzarət edilir. Xəstənin valideynləri bəzi növ onkologiya, inkişaf anomaliyaları (dovşan dodaq və canavar ağız daxil olmaqla) var. Bəzi hallarda valideynlər xəstəliyin özünü deyil, ona yatırır (diabetes mellitus, koronar ürək xəstəliyi, alkoqolizm). Uşaqlar müəyyən şərtlərdə (stress, ciddi zədə, yoxsul ekologiya) xəstəliyin inkişafına səbəb ola biləcək genlərin əlverişsiz birləşməsini alır. Ananın və ya atanın xəstəliyini daha çox ifadə edən risk daha yüksəkdir.
İnsanların xromosomlu irsi xəstəlikləri, onların qarşısının alınması və müalicəsinə böyük miqdarda vaxt və səy verilir, xromosomların sayının və strukturunun dəyişməsi nəticəsində yaranır. Məsələn, ən məşhur anomaliya - Down xəstəliyi - 2 xromosomun üçqatının nəticəsidir. Belə mutasiyalar çox nadir deyil, yeniyetmələrdən 6-sı baş verir. Digər ümumi xəstəliklər Turner, Edwards, Patau sindromudur. Bunların hamısı birdən çox pozğunluqla xarakterizə olunur: fiziki inkişaf, gecikmə, ürək-damar, genitouriya, sinir və digər malformasiyaların gecikməsi. Xromosomal anomaliyaları müalicə hələ tapılmadı.
uşaq sağlam ola bilər, ananın isə mutant geninin daşıyıcısı olması halında, xəstə uşaq yetişdirmək ehtimalı 5% təşkil edir. Qızlar sağlam doğulur, amma yarısı öz növbəsində qüsurlu genin daşıyıcısı olurlar. Xəstə ata xəstəliyini oğullarına ötürmür. Qızlar anası bir daşıyıcısı olduqda xəstə ola bilər.
Misir məzarından
Firon Akhenaten və kraliça Nefertiti çox qəribə bir görünüş ilə təsvir olunmuşlar. Görünür, bu yalnız rəssamların bədii vizyonu deyil. Kafatasının, kiçik gözlərin, qeyri-adi uzun uzanmaların (sözdə "hörümçək barmaqları"), inkişafsız çənə ("quşun üzü") qeyri-təbii uzunluğuna, "qüllə" formasına görə, alimlər irsi anemiya (anemiya) olan Minkowski-Şafar sindromunu təsbit etdi.
Rus tarixindən
Son rus çarı Nikolay II Çareviç Alekseyin oğlunda qanın laxtalanması (hemofiliya) pozulması təbiətdəki irsi xarakter daşıyır. Bu xəstəlik ana xətt vasitəsilə ötürülür, ancaq yalnız oğlanlarda ortaya çıxır. Böyük ehtimal ki, hemofiliya geninin ilk sahibi Böyük Britaniya Kraliçası Viktoriya, Alekseyin böyük nənəsi idi.
Təsadüfi çətinliklər
Herediter xəstəliklər həmişə doğuşdan görünmür. Zəka geriləməsinin bəzi növləri yalnız uşaq danışmağı və ya məktəbə getməyə başlayanda fərqlənir. Ancaq Goettington'un (mütərəqqi intellektual dayanıqlığın bir növü) fütinqi ümumiyyətlə yalnız illərdən sonra tanına bilər.
Bundan əlavə, "səssiz" genlər tələlərə çevrilə bilər. Onların hərəkətləri həyat boyunca görünə bilər - mənfi xarici amillərin təsiri altında (qeyri-sağlam həyat tərzi, bir sıra dərmanlar, radiasiya, ətraf mühitin çirklənməsi). Körpəniz bir risk qrupuna düşsə, hər vəziyyətdə xəstəliyin ehtimalını müəyyənləşdirməyə kömək edəcək bir molekulyar genetik müayinə keçirə bilərsiniz. Bundan əlavə, bir mütəxəssis profilaktik tədbirləri təyin edə bilər. Xəstə genləri hakim olduqda, xəstəliyin qarşısını almaq mümkün deyil. Yalnız xəstəliyin əlamətlərini rahatlaşdırmaq olar. Daha yaxşıdır, çatdırmadan əvvəl onları xəbərdar etməyə çalışın.
Risk qrupu
Əgər siz və həyat yoldaşı bu amillərdən birinə maliksinizsə, hamiləlikdən əvvəl tibbi genetik məsləhətləşmədən daha yaxşıdır.
Hər iki xətt üzrə irsi xəstəliklərin bir çox hallarının mövcudluğu. Sağlam olsanız da, qüsurlu genlərin daşıyıcısı ola bilərsiniz.
2. Yaş çox 35 ildir. Yıllar boyu bədəndə mutasiyaların sayı yığır. Bir sıra xəstəliklərin riski dözərək artmaqdadır. Beləliklə, Down xəstəliyi ilə 16 yaşlı analar üçün 1: 1640, 30 yaşlılar üçün - 1: 720, 40 yaşlılar üçün - 1:70.
3. Əvvəlki uşaqlarda ciddi irsi xəstəliklər doğuldu.
4. Düşük bir neçə hadisələr. Tez-tez dəfədə ciddi genetik və ya xromosomal anormallik yaradır.
5. Bir qadın tərəfindən dərmanların uzadılması (anticonvulsant, antitiroid, antitümör dərmanları, kortikosteroidlər).
6. Zəhərli və radioaktiv maddələrlə, həmçinin alkoqolizm və narkomaniya ilə əlaqə saxlayın. Bütün bunlar genetik mutasiyalara səbəb ola bilər.
Təbiətin inkişafı sayəsində indi bütün valideynlər seçimi var - ailə tarixini ciddi bir xəstəliyin davam etdirmək və ya onu kəsmək.
Qorunma üsulları
Əgər risk altında olsanız, genetikçi ilə məsləhətləşmədən keçməlisiniz. Ətraflı bir damazlıq və digər məlumatlara əsaslanaraq, qorxularınızın haqlı olub olmadığını qərar verəcəkdir. Doktor riskini təsdiqləsə, genetik testdən keçməlisiniz. Təhlükəli qüsurları daşıyırsınızmı müəyyən edəcək.
Xəstə bir uşaq istehsalının təhlükəsi çox yüksəksə, mütəxəssislər preimplantasiya genetik diaqnozu (PGD) ilə in vitro gübrələmə (IVF) müraciət etmək üçün təbii konsepsiyanın yerinə məsləhət görürlər. PGD, embriondan alınmış bir hüceyrənin sağlam və ya xəstə olub olmadığını anlamasına imkan verir. Sonra, yalnız sağlam embrionlar seçilərək uterusa implantasiya edilir. IVF sonrasında hamiləlik nisbəti 40% (birdən çox prosedur tələb oluna bilər). Qeyd edək ki, embrionun testi müəyyən bir xəstəlik üçün həyata keçirilir (artan riskdən əvvəl müəyyən edilir). Bu, sonda doğulan uşağın irsi xəstəliklər də daxil olmaqla digər xəstəliklərə qarşı təmin edilməsini nəzərdə tutmur. PGD mürəkkəb və bahalı bir üsuldur, amma bacarıqlı əllərdə yaxşı işləyir.
Hamiləlik dövründə bütün planlaşdırılmış ultrasonları ziyarət etmək və "üçlü test" (patoloji inkişaf riski dərəcəsini qiymətləndirmək üçün) qanı bağlamaq lazımdır. Xromosomal mutasiyalar təhlükəsi ilə, bir xorion biyopsi edilə bilər. Abort təhlükəsi olmasına baxmayaraq, bu manipulyasiya xromosomal anormallıqların mövcudluğunu müəyyən etməyə imkan verir. Əgər tapılarsa, hamiləliyin müdaxiləsi tövsiyə olunur.