Muscular distrofiyası: səbəbləri, müalicəsi

"Əzələ distrofiyası, səbəbləri, müalicəsi" məqaləsində özünüz üçün çox faydalı məlumatlar tapa bilərsiniz. Muscular distrofiyası sinir sistemində iştirak etmədən müxtəlif əzələ qruplarının mütərəqqi degenerativ dəyişiklikləri ilə xarakterizə edilən bir çox irsi xəstəliklərdən biridir. Əzələ distrofiyasının bir neçə əsas növü var, xəstəliyin hər bir forması müxtəlif əzələ qruplarını seçici təsir göstərir.

Duchenne əzələ distrofiyası (mdd)

Duchenne əzələ distrofiyası bu xəstəliyin ən yaygın formasından biridir. Xəstəlik həyatın ikinci ilində nəzərə çarpır və yalnız X-bağlı resessif miras növü ilə əlaqəli olan uşaqlarda baş verir. Aşağıdakı simptomlar DMD üçün xarakterikdir.

■ əzələ zəifliyi. Çocuğun gəzinti və ya əlcək hərəkatında çətinlik çəkdiyi zaman fərqlənir. Uşaq uşağın gəzintisinə başlaya bilər, pilləkənləri tırmır, ayaqlarına qalxar, yalnız əllərin köməyi ilə qalxar. Pelvis mərtəbə əzələlərinin zəifliyindən yaranan son əlamətə Gauer simptomu deyilir.

■ əzələlərin istirahət etmədiyi və bərk zaman ağrı olmadığına baxmayaraq, xəstənin müəyyən hərəkətləri yerinə yetirməsi çətinləşir. Etkilenmiş əzələlər zəifdir, lakin tez-tez genişlənirlər - bu fenomen pseudohypertrophy deyilir.

■ Mobilliyin məhdudlaşdırılması. DMD'nin mərhum mərhələləri üçün xarakterikdir. Tez-tez olur ki, bəzi əzələlərin zəiflədiyi zaman onların antaqonist əzələləri qüvvətlənir və xəstə uşaqlar, məsələn, uçmaq üçün gəzirlər. Bədənin mövqeyini qorumaq çətin olur və xəstələr təkərli kürsü tələb edə bilər.

■ Xəstə sümüklərin getdikcə deformasiyasını və bükülməsini inkişaf etdirir, tükəndirir və 10 yaşına qədər xəstələrin əksəriyyəti əlil olur. Xəstələr adətən 20 yaşından əvvəl ölürlər. Ölüm səbəbi tənəffüs əzələlərinin zəifliyi və ya ürək tutması ilə müşayiət olunan ağciyər infeksiyasıdır.

Əzələ distrofiyasının qeyri-adi formaları

Bir sıra başqa əzələ distrofiyası var. Beckerin əzələ distrofiyası X-xromosomla əlaqəli bir xəstəlikdir, Duchenne-dən daha yaxşıdır, 5 ilə 25 yaş arasında görünür. Bu növ distrofiya olan insanlar DMD ilə müqayisədə daha uzun yaşayır. Çiyin qurğusunun distrofiyası hər iki cinsdə olan şəxslərdə də eyni tezliklə baş verir və adətən 20-30 yaşlarında özünü göstərir. Bu tip dystrophy xəstəliyindən əziyyət çəkən insanların təxminən 50% -i zəiflik hiperal kəmərdə görünər və alt ekstremite kəmərinə yayılmır, digərlərində alt ekstremite qarınlarının əzələləri əvvəlcə təsirlənir və çiyin belində zəiflik təxminən 10 il sonra görünür. Başlanğıcda yuxarı əlamətləri olan xəstələrdə xəstəliyin gedişi adətən daha yaxşıdır. Üz çantası üz əzələ distrofiyası otozomal dominant mexanizm tərəfindən miras alınır və eyni zamanda hər iki cinsin də üzünə təsir göstərir. Hər yaşda baş verə bilər, ancaq adətən erkən yaşlarda ilk dəfə görünür. Distrofiyanın bu növü "pterygoid" scapula ilə xarakterizə olunur. Bəzi insanlar güclü lomber lordozu (bel əyri) var. Üz əzələlərinin zəifliyi insanların dodaqlarını çəkə bilməz, dodaqlarını çəkə bilər və gözlərini bağlaya bilməz. Əzələlərin hansı qruplara təsirindən asılı olaraq, tutmaq və kiçik barmaq hərəkətləri zəiflədilə bilər və ya "asma stop" görünə bilər. Əzələ distrofiyası üçün heç bir tibbi müalicə yoxdur, lakin tənəffüs və sidik yollarının infeksiyaları kimi komplikasiyalar antibiotik tələb edir.

Müalicə aşağıdakı fəaliyyətləri əhatə edir:

■ fiziki məşğələ - hərəkətin zəifliyini və məhdudlaşdırılmasını inkişaf etdirə bilər; bir fizyoterapistin nəzarəti altında həyata keçirmə kompleksləri çox faydalıdır.

■ Qısaldılmış tendonların pasif uzanması.

Bel ürəyin deformitləri və əyri görünüşləri ilə düzəldici korsetlər tələb olunur.

Qısaldılmış tendonların cərrahi çəkisi.

■ Psixoloji yardım çox vacibdir; ailə və evdə rahatlıq üçün həyati dəstək.

Proqnoz və morbidlik

Bəzi hallarda, xüsusilə Duchenne distrofiyası ilə, xəstəliyin proqnozu əlverişsizdir. Əlilliyin dərəcəsi çox əhəmiyyətli ola bilər, zaman xəstələr gedə bilər. Çiyin qurğusunun distrofiyası olan xəstələrin əksəriyyəti 20-40 il ərzində, bəzən isə daha az dəyişən həyat olsa da, tam şəkildə inkişaf etməyə kömək edə bilər. Keçmiş yeniyetməlikdə əzələ distrofiyası inkişaf edən insanlar adətən daha yaxşı bir proqnoza malikdirlər. Qüsurlu genin aşkar edilməsi gen terapiyası ehtimalı artırsa da, əzələ distrofiyasının profilaktikası hələ mümkün deyil.

Xəstəliyin yayılması

Muscular distrofiyası olduqca nadir bir xəstəlikdir, ancaq bütün irqlər arasında dünyada yaygındır. Ən çox yayılmış forma - Duchenne əzələ distrofiyası - 10.000 oğlan başına təxminən 3 halın tezliyi ilə baş verir.

Səbəbləri

Kas tipi distrofiyanın bütün növləri genetik səbəblərdən yaranır, baxmayaraq ki, əzələ toxumasının dejenerasyonunun dəqiq səbəbi bilinmir. Yəqin ki, əsas səbəbi kalsium ionlarını hüceyrəyə ötürən, bu da əzələ liflərinin məhvinə kömək edən proteazları (fermentləri) aktivləşdirən hüceyrə zəncirində pozuntudur. Doğuşdan əvvəl amnion mayesinin öyrənilməsi şəklində prenatal diaqnoz mümkündür. Buna baxmayaraq, əzələ distrofisi olan valideynlər, bir körpəyə sahib olmadan əvvəl tibbi genetik məsləhət verməyə ehtiyac duyurlar.

Diaqnostika

Tipik yavaş inkişaf edən hallar klinik olaraq açıqdır. Xüsusilə Duchenne distrofiyası ilə xəstələrdə kanda kreatin kinaz yüksək səviyyədədir. Distrofiyi digər xəstəliklərdən ayırmaq üçün elektromiyografiya aparmaq lazımdır. Tanı adətən biopsiyanı təsdiqləyir; histokimyəvi tədqiqatlar distrofiyi digər növ miyopatiyalardan ayırmağa kömək edir.