Talasemi dəmir metabolizmasının genetik bozukluğu

Thalassemia, qanda oksigen nəqlində mühüm rol oynayan hemoglobin istehsalının pozulmasına bağlı olaraq adətən uşaqlıq dövründə aşkar olunan irsi qan xəstəliklərinin bir qrupudur. Hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrində olan kompleks bir proteindir və bədənin toxumasına oksigenin çatdırılmasında əsas rol oynayır. Hemoglobinin inkişafı (talasemi ilə əlaqədar olduğu kimi) xəstə anemiyanı inkişaf etdirir və bədənin toxumaları metabolik proseslərin həyata keçirilməsi üçün lazım olan miqdarda oksigen qəbul etmir. Talasemi dəmir metabolizmasının genetik bozukluğu bu gün məqalənin mövzusudur.

Hemoglobin çatışmazlığı

Normalda hemoglobin hər biri oksigen nəql edən molekul - heme ilə əlaqəli olan dörd zülal zəncirindən (globinlərdən) ibarətdir. Alfa və beta globinləri - iki növ globin var. Cütləri birləşdirərək, bir hemoglobin molekulunu meydana gətirirlər. Müxtəlif növ globinlərin istehsalı balanslaşdırılmışdır, buna görə də qanda təxminən bərabər miqdarda var. Talasemi ilə alfa-ya betaglobinlərin sintezi pozulur, bu da hemoglobin molekulunun tikintisində bir pozulmasına gətirib çıxarır. Qanda qanaxma normal hemoglobin olmaması, bu da anemiyanın inkişafına və talassemiya digər əlamətlərinə səbəb olur.

Talassemiyanın iki əsas növü vardır:

Beta-talassemiyanın üç növü var: kiçik talassemiya, ara talassemiya və böyük talassemiya. Kiçik talassemiyanın simptomları azdır, ancaq qüsurlu genlərin daşıyıcıları daha ağır formada uşaqlarına ötürülür. Beta-talassemiya halları bütün dünyada qeyd olunur, lakin Aralıq dənizində və Yaxın Şərq ölkələrində daha çox yayılır. Bu bölgələrin əhalisinin təxminən 20% -i (100 milyondan çox insan) talassemiya geninə malikdir. Aralıq dənizi ölkələrində bu xəstəliyin yayılması, adını açıqlayır ("talasemi", "Aralıq dənizi anemiyası" kimi tərcümə olunur).

Qan testləri

Kiçik beta-talasemi xəstələri adətən normal görünür və xəstə görünmür. Tez-tez, ümumi bir qan testində təsadüfən təsbit edilir. Orta dərəcədə anemiya xəstələrdə müşahidə edilir. Mikroskopik qan şəkəri geniş yayılmış dəmir çatışmazlığı anemiyasına çox oxşardır. Bununla yanaşı, əlavə tədqiqat bu iz elementinin çatışmazlığının olmamasını da mümkün edir. Genişləndirilmiş analizdə qanın komponentlərinin anormal kəmiyyət paritesi aşkar edilmişdir.

Tahmin

Kiçik bir beta-talassemi olan bir uşaq normal inkişaf edir və müalicəyə ehtiyac duymur, ancaq məsələn, hamiləlik dövründə və ya yoluxucu xəstəliklər zamanı, məsələn, anemiyaya meylli ola bilər. Kiçik beta-talassemiya malyariyaya qarşı qoruyucu amil kimi rol oynayır. Bu Yaxın Şərq ölkələrində talassemiyanın yüksək yayılmasını izah edə bilər. Böyük beta-talasemiya, uşağın hər iki valideyndən beta-globinin sintezindən məsul qüsurlu genləri devraldıqda baş verir və bədəni normal miqdarda beta-globin istehsal etmir. Eyni zamanda alfa zəncirlərinin sintezi sınıq deyil; eritrositlərdə həlledici tutulmalar meydana gətirirlər, bunun nəticəsində qan hüceyrələrinin ölçüsü azaldılır və rəng halında olur. Belə eritrositlərin ömrü adi haldan azdır və yenilərinin inkişafı əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Bütün bunlar ağır anemiyaya səbəb olur. Buna baxmayaraq, bu cür anemiya, bir qayda olaraq, altı aylıq yaşa qədər görünmür, çünki həyatın ilk aylarında qandan sözdə deyilən femal hemoglobin üstünlük təşkil edir və sonradan adi hemoglobin ilə əvəz olunur.

Semptomlar

Böyük bir talassemi olan bir uşaq qeyri-sağlam görünür, incə və solğun, inkişafdan geridə qala bilər. Belə uşaqların iştahı azalmış ola bilər, onlar ağırlaşmırlar, gecikməyə başlayırlar. Xəstə uşaq xarakterik xəstəliklərlə müşayiət olunan ağır anemiyanı inkişaf etdirir:

Talassemi xəstəlikdir. Xəstələr həyatı boyunca bağlı xəstəliklərdən əziyyət çəkirlər. Müasir müalicə üsulları xəstənin həyatını uzadır. Böyük beta-talassemiyanın müalicəsi üçün əsas qandır. Diaqnozdan sonra xəstəyə 4-6 həftə ərzində qan axıdılması verilir. Belə müalicənin məqsədi məbləğləri artırmaqdır; qan hüceyrələri (qan formulunun normallaşdırılması). Qan köçürmələrinin köməyi ilə, anemiyaya nəzarət təmin edilir, bu da uşağın normal inkişaf etməsinə və sümüklərin xarakterik deformasiyalarının qarşısını alır. Bir çox qan köçürmələri ilə əlaqəli əsas problem bədənin üzərində toksik təsir göstərən həddindən artıq dəmir alımıdır. Həddindən artıq dəmir qaraciyərə, ürəkə və digər orqana zərər verə bilər.

Zəhərlənmənin müalicəsi

Zəhərlənməni aradan qaldırmaq üçün intravenöz yoluxucu narkotik deferoxamin. Həftədə 5-6 dəfə səkkiz saat infuziya deferoxamin təyin edir. Dəmir dəmirinin çıxarılmasını sürətləndirmək üçün C vitamininin qəbulu da məsləhət görülür.Bu rejim xəstə və onun sevdikləri üçün olduqca ağırdır, buna görə xəstələrin tez-tez standart müalicə rejimlərinə riayət etmələri təəccüblü deyil. Bu tip terapiya böyük beta-talasemi olan xəstələrin ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə artırır, lakin müalicə etmir. Yalnız xəstələrin kiçik bir hissəsi 20 yaşa qədər yaşayır, proqnozları əlverişsizdir. Davamlı müalicələrə baxmayaraq, bu tip talassemiya olan uşaqlar nadir hallarda yetkinlik yaşına çatır. Talasemi tez-tez bir təzahürü, qırmızı qan hüceyrələrinin yığılması ilə müşayiət olunan dalaq genişlənməsidir və qan axımı azalır, anemiya ağırlaşır. Talassemiyalı xəstələri müalicə etmək üçün bəzən dalağın cərrahi olaraq qaldırılmasına (splenektomiya) müraciət edirlər. Lakin, splenektomiyaya məruz qalan xəstələrdə pnevmokok infeksiyasına həssaslıq artır. Belə hallarda aşılama və ömürlük profilaktik antibiotiklər tövsiyə olunur. Kiçik və böyük beta-talasemi ilə yanaşı, aralıq beta-talasemi və alfa-talasemi də var. Kiçik talassemiya əlamətləri olan hamilə qadınların müayinəsi fetusda xəstəliyin ağır formalarının olduğunu göstərir. Orta beta-talassemiya kimi tanınan üçüncü tip bir beta-talasemi var. Şiddətdə bu xəstəlik kiçik və böyük formalar arasındadır. Ara talassemiyalı xəstələrdə qandakı hemoglobin səviyyəsi bir qədər azaldılır, lakin xəstənin nisbətən normal bir həyat sürməsinə imkan vermək üçün kifayətdir.Bu xəstələrdə qan köçürmələri tələb olunmur, buna görə də orqanizdə artıq dəmir ilə bağlı olan ağırlaşmaların daha aşağı olması ehtimalı

Tahmin

Bir neçə növ alfa-talasemi var. Eyni zamanda, böyük və kiçik formalarda aydın bölünmə yoxdur. Bu, hemoglobin təşkil edən alfa globin zəncirlərinin sintezindən məsul olan dörd müxtəlif genin olması ilə bağlıdır.

Xəstəlik şiddəti

Xəstəliyin şiddəti dörd mümkün genin qüsurlu olduğundan asılıdır. Yalnız bir genə təsir edilərsə, digərləri isə normaldırsa, xəstə adətən qanda əhəmiyyətli anormalliklər göstərmir. Ancaq iki və ya üç genin məğlubiyyəti ilə getdikcə pisləşir. Beta-talassemiya kimi, alfal talassemiya sıtma üçün endemik olan ərazilərdə yayılır. Bu xəstəlik Cənub-Şərqi Asiyaya xasdır, lakin Yaxın Şərq və Aralıq dənizində nadirdir.

Diaqnostika

Alfa-talasemi diaqnozu qan testinin nəticələrinə əsaslanır. Xəstəliyə ağır anemiya müşayiət olunur. Beta-talassemiyadan fərqli olaraq, alfa-talassemiya ilə hemoglobin HA2 artımı yoxdur. Böyük beta-talasemi doğumdan əvvəl aşkar edilə bilər. Əgər planlaşdırılan araşdırmanın tarixinə və nəticələrinə əsasən, qadın kiçik talassemiya üçün gen daşıyıcısıdırsa, gələcək ata da talassemiya üçün müayinə edilir. Hər iki valideyndə kiçik talasemi üçün bir gen aşkar edildikdə, hamiləliyin ilk üç aylıq dövründə fetal qan əsasında dəqiq bir diaqnoz qoyula bilər. Bir fetus böyük beta-talassemiya əlamətləri ilə diaqnoz qoyulduqda, abort göstərilir.