Otizm, beynin inkişafında anormallikler olduğunda meydana gələn bir pozğunluqdur. Bu, ictimai ünsiyyət və qarşılıqlı əlaqənin hərtərəfli açıqca çatışmazlığı ilə yanaşı, təkrarlanan hərəkətlərə və maraqların məhdud sahəsinə də meyli ilə xarakterizə olunur. Çox hallarda, yuxarıda göstərilən bütün əlamətlər üç ildən əvvəl görünür. Otizmi daha çox və ya daha az oxşar olan, lakin daha yumşaq təzahürlərlə şərtlər, həkimlərə otistik xəstəliklər qrupu kimi istinad edilir.
Uzun müddətdir autizm simptomlarının üçlüyünün bilik, genetik və nöron səviyyələrinə təsir göstərə biləcək hər kəs üçün bir ümumi səbəb ola biləcəyinə inanıldı. Ancaq son zamanlarda tədqiqatçılar autizmin birbaşa bir-biri ilə eyni zamanda qarşılıqlı təsir göstərə biləcək bir sıra səbəblərdən meydana gələn kompleks bir növün pozulması olduğunu düşünürlər.
Uşaqlıq otizminin səbəblərini müəyyən etmək üçün aparılan tədqiqatlar bir çox istiqamətdə keçmişdir. Otizmli uşaqların ilk sınaqları onların sinir sisteminin zədələnmiş olduğunu sübuta yetirmirdi. Eyni zamanda, "autizm" termini tibbdə tətbiq edən doktor Kanner bu cür uşaqların valideynlərində, onların uşaqlarının tərbiyəsinə rasional yanaşma, yüksək səviyyəli zəka kimi bir çox oxşarlıqları qeyd etdi. Nəticədə ötən əsrin ortalarında bir otizm psixogenik (yəni, psixoloji travma nəticəsində yaranmış) bir fərziyyə təklif edilmişdir. Bu hipotezin ən şiddətli müdafiəçilərindən biri, Avstriyadan olan psixoterapevdir, Amerikada uşaqlar üçün öz klinikasını quran Dr. B. Bettelheim idi. Başqaları ilə ictimai əlaqələrin inkişafında patoloji, dünyaya bağlı fəaliyyətlərin pozulması, o valideynlərin soyuq bir şəkildə uşağına qarşı müalicə olunduğunu və bir adam olaraq onu bastırdığına bağlı idi. Yəni, bu nəzəriyyəyə görə, uşağın otizmin inkişafı üçün bütün məsuliyyəti valideynlərə yerləşdirilib və tez-tez onlara ciddi zehni travmanın səbəbi oldu.
Müqayisəli tədqiqatlar, autistik uşaqların sağlam uşaqlara daha çox zərər verə biləcəyi vəziyyətlərin daha çox yaşandığını göstərdi və autizmli uşağın valideynləri tez-tez digər valideynlərə nisbətən daha həsr olunmuş və qayğıkeş idi. Beləliklə, bu xəstəliyin psixogen mənşəli fərziyyəsini unutmaq məcburiyyətində qaldı.
Bundan başqa, bir çox müasir tədqiqatçı autizmdən əziyyət çəkən uşaqlarda mərkəzi sinir sistemi çatışmazlığının bir çox əlamətlərinin müşahidə olunduğunu iddia edir. Müasir müəlliflər arasında erkən erkən autizmin mərkəzi sinir sisteminin gətirdiyi öz mənşəli xüsusi bir patoloji olduğu düşünülür. Bu çatışmamazlığın harada olduğu və lokallaşdırıldığı yerlərdə bir çox hipotez var.
İndi bu hipotezlərin əsas müddəalarını yoxlamaq üçün intensiv tədqiqatlar aparılır, amma birmənalı nəticələr hələ əldə edilməyib. Otistik uşaqların beynin disfunksiyasına bağlı simptomları, biyokimyəvi metabolizmin patologiyaları ilə yanaşı, yalnız bir sübut var. Bu xəstəliklərə xromosom anomaliyaları, genetik meyl və anadangəlmə pozuqluqları kimi müxtəlif səbəblər də səbəb ola bilər. Həmçinin, sinir sisteminin uğursuzluğu mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi nəticəsində ortaya çıxa bilər ki, bu da doğuşun və ya hamiləliyin mürəkkəb olması, erkən inkişaf etmiş bir şizofrenik proses və ya nöroinfeksiyanın nəticələridir.
Amerikalı alim E. Ornitz, Kanner sindromunun başlanmasına səbəb ola biləcək 20-dən çox müxtəlif patogenetik faktoru araşdırdı. Otizmin ortaya çıxması da tüberoz skleroz və ya doğuştan qırmızı rubella kimi geniş bir sıra xəstəliklərə səbəb ola bilər. Yuxarıda göstərilənləri yekunlaşdırarkən, günümüzün bir çox mütəxəssisi uşaqlıq erkən otizm sindromunun yaranmasının səbəbləri (polytheology) və müxtəlif patologiyalarda və onun polinozologiyasında necə göründüyünün çoxluğu haqqında danışır.