Metabolik anormalliklər kontekstində "metabolizm" termini əsas qida elementləri - zülallar, yağlar və karbohidratların parçalanma proseslərini nəzərdə tutur. Bu yazıda karbohidratlar və proteinlərin metabolizmasının pozulması araşdırılır.
Karbohidratlar
Karbohidratlar karbondan, hidrogendən və oksigendən ibarət olan molekullardır. Sadə və kompleks karbonhidratlar var. Sadə karbohidratlar mono və disakaridlərə bölünən şəkərlər ilə təmsil olunur. Sadə karbonhidratlardan ən əhəmiyyətlisi qlükoza monosakariddir. Kompleks karbohidratlar və ya nişasta kimi polisaxaridlər daha mürəkkəb bir quruluşa malikdirlər. Həzm sistemində assimilyasiya etmək üçün, qidaya daxil olan bütün karbonhidratlar sadə şəkərlərə bölünməlidir.
Proteinlər
Proteinlər amin turşularının zəncirlərindən ibarət olan böyük molekullardır. Hər bir zülal öz növbəsində amin turşularına malik olan unikal quruluşa malikdir. Normalda, metabolizm prosesində böyük protein molekulları onların tərkibli amin turşularına bölünür. Bu amin turşuları bədən tərəfindən bir enerji mənbəyi kimi istifadə olunur və ya digər proteinlərin sintezində iştirak edirlər.
Enzim sistemləri
Karbohidratlar və zülalların parçalanma prosesi bədənin ferment sistemlərinin tam fəaliyyətinə bağlıdır. Hətta bir ferment çatışmazlığı ilə metabolik proses pozulur, məsələn, konjenital metabolik xəstəliklərdə müşahidə olunur. Metabolik bozuklukların bir çox növü vardır, lakin bunların hamısı çox nadirdir.
Heredity
Konjenital metabolik xəstəliklər genetik xəstəliklərə aiddir və ümumiyyətlə otozomal resessiv şəkildə miras alınır. Xəstəliyin inkişafı üçün eyni vaxtda uşaq iki qüsurlu gen qəbul etməlidir: biri atadan, biri isə anadan.
Diaqnostika
Metabolik xəstəliklər doğuşdan dərhal sonra və ya daha yaşlı uşaqlarda prenatal dövrdə diaqnoz edilə bilər. Ailənin metabolik xəstəliklər halında olması halında uşağın doğulmasından əvvəl bu qrupun xəstəliklərindən şübhələnmək mümkündür.
Yenidoğanlarda simptomlar
Konjenital metabolik bozuklukları olan körpələr, həyatın ilk həftələrində artıq ağrılı görünürlər. Onlar tez-tez yaxşı əmmək, yuxu və ləng, hətta koma. Bəzi hallarda konvülziyalar inkişaf edir. Bu əlamətlər bu xəstəlik qrupu üçün xüsusi deyildir. Konjenital metabolik bozuklukları olan xəstələrin xarakterik xüsusiyyətləri dəri üçün qeyri-adi bir qoxudur.
Yaşlı yaşda simptomlar
Bu xəstəlik daha yaşlı bir diaqnoz qoyulursa, uşağın mülayim bir xəstəlik dərəcəsi var. Belə uşaqların körpəlik dövründə olduğu kimi, xəstəliyin oxşar əlamətləri, eləcə də zehni inkişafı və fiziki inkişafı var. Digər simptomlar qusma, konvülziyonlar və komaya daxildir. Karbohidratların metabolizmasının əsas pozuntuları galaktosemi və glikogenozlardır. Bənzər simptomları olan bu xəstəliklər fermentlərin sintezində bir qüsurla əlaqələndirilir. Müalicə xüsusi bir pəhriz təyin edilməsindən ibarətdir. Galaktosemiya karbohidrat maddələr mübadiləsinin irsi bir xəstəlikdir. Monosakarit qalaktozu ana südü və süd qarışıqlarının əsas karbohidrat komponenti olan laktoza bir hissəsidir.
Enzim çatışmazlığının bədənə təsiri
Galaktozemiya ilə metabolizmanın əsas fermentinin - galaktoz-1-fosfatidil transferazın çatışmazlığı var. Onun tərkibində galaktoza qlükozaya çevrilməsi prosesi (orqan üçün əsas enerji mənbəyi) pozulur. Qalaktozemili uşaqlarda qanda yüksək səviyyədə galaktoz və qlükoza səviyyəsində kritik bir azalma tendensiyası vardır. Bu xəstəlik həm ana, həm də atadan miras alınabilir.
Semptomlar
Doğum zamanı galaktosemili uşaqlar sağlam fərdlərdən fərqlənmir, lakin onların vəziyyəti bəslənmə başından sonra (döş və ya şüşə) pisləşməyə başlayır. Aşağıdakı simptomlar inkişaf edir:
- sarılıq (gözlərin dəri və sklerası sarı rəng əldə edir);
- qaraciyərin genişlənməsi;
- qaraciyər çatışmazlığı.
Müalicə və proqnoz
Müalicə laktoza və glutensiz diet təyin edilməsindən ibarətdir. Erkən müalicə inkişaf gecikmə və katarakt kimi kronik qaraciyər çatışmazlığının və digər komplikasyonların inkişafına mane olur. Lakin, erkən yaşda lazımi pəhriz qalıcı olmasına baxmayaraq, galaktozemiya olan uşaqlar tez-tez öyrənmə çətinlikləri yaşayırlar. Glycogen insan orqanında enerji saxlama əsas formasıdır. Onun böyük molekülü birləşdirilmiş kiçik qlükoza molekullarından ibarətdir. Bədən enerji qaynağı olaraq qlükoza ehtiyacı olduğunda, bəzi gormonlar təsiriylə glikogendən azad edilir. Glycogen ehtiyatları əzələlərdə və qaraciyərdə yerləşir.
Enzimatik qüsurlar
Glikogenozlarla qlikogen saxlama proseslərinin pozulması var, bu da qlükozaların çatışmazlığına səbəb olur. Enzim sistemlərində qlikogenazların inkişafına səbəb olan bir neçə növ qüsur var. Hansı fermentin sintezinə bağlı olaraq, xəstəlik müşayiət edilə bilər
əzələlərin ziyan və zəifliyi, qaraciyər və ya ürək zərər. Belə uşaqlarda qan qlükozasında (hipoqlikemiya) kritik bir azalma ehtimalı var.
Müalicə taktikası
Glikogenozis olan uşaqlar qan şəkəri səviyyəsinin kritik bir azalmasına mane olmaq üçün 24 saat davamlı müalicə tələb edir. Onlar tez-tez qidalanmalıdırlar. Normal olaraq yeyə bilməyən körpə nazogastrik boru vasitəsilə burun vasitəsilə mədəə daxil olan bir boru ilə təmin olunur. Nasogastrik boru da qan qlükoza səviyyələrini aşağı salmağı ilə yuxu zamanı karbohidratlı qidaya ehtiyacı olan uşaqlar üçün lazım ola bilər. Yaşlı uşaqlar mısır nişastası (müxtəlif sadə şəkərlərdən ibarət olan kompleks karbohidrat) ilə diyet müalicəsi nəzərdə tutulur. Bu qanda qlükoz axını və norma daxilində səviyyəsinin saxlanmasını təmin edir. Protein metabolizmasının konjenital malformasiyası nadir hala gəlir, ancaq uşağın bədəninə əhəmiyyətli təsir göstərə bilər. Bunlardan ən çox fenilketonuriya, tirozinemiya, homosistinuriya və valinoleusinuria. Protein metabolizmasının anadangəlmə pozğunluqlarının çox növləri vardır. Bunlardan ən çox fenilketonuriya, tirozinemiya, homosistinuriya və valinoleusinuria.
Fenilketonuriya
Fenilketonuriya fenil-ninhidroksilaz fermentinin çatışmazlığı ilə xarakterizə bir xəstəlikdir. Fenilketonuriyanın baş verməsinin tezliyi 1:10 000-dan 1:20 minə qədər canlı doğuşdur. Ən ümumi metabolik xəstəliklərdən biridir, ancaq insidansı kifayət qədər aşağıdır.
Enzim çatışmazlığı
Fenilketonuriyada ferment çatışmazlığı amin turşusu fenilalaninin və onun metabolitlərinin - fenilketonların qan səviyyəsinin artmasına gətirib çıxarır. Xəstənin sidikində (xəstəliyin adından) görünür. Fenilalanin də ana südündə də var, ancaq uşağın qanın qan səviyyəsinin klinik olaraq əhəmiyyətli bir səviyyəyə yüksəlməsi, dörd-beş günə qədər ana südü ilə qəbul edilir. Bir çox ölkədə doğuşdan bir həftə sonra yeni doğulmuş uşaqlar bu patoloji xəstəliyə tutulur. Laborator analiz üçün uşağın topuzundan bir qan nümunəsi alınır.
Dietoterapiya
Qanda fenilalanin səviyyəsinin aşağı səviyyədə saxlanmasına baxmayaraq, bir uşaq adətən inkişaf edə və inkişaf edə bilər. Fenilalanin istisna olmaqla, bir pəhriz müalicə üçün üstünlük təşkil edir və ömrü boyu saxlanmalıdır. Müalicə olmadıqda, bu uşaqlar epilepsinin ağır formasını, infantil spazmlarını, fiziki və zehni inkişafın gecikməsini inkişaf etdirir. Öyrənmə dərəcəsi dəyişə bilər, baxmayaraq ki, onların yaşıdlarına nisbətən əhəmiyyətli dərəcədə az IQ var. Tirosinemi nadir bir xəstəlikdir. Protein maddələr mübadiləsinin pozğunluqlarının əksəriyyəti kimi, uşağın hər iki valideyndən qüsurlu genləri keçdiyi zaman inkişaf edir. Tirosinemiya fenilketonuriya ilə müqayisədə təxminən 10 dəfə az olur. Xəstəlik fumaril acetoacetase fermentinin çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur və qan içindəki amin turşusu tirosin və onun metabolitlərinin səviyyəsindəki artımla müşayiət olunur.
Semptomlar
Tirosinemiya xəstələrində böyrək və qaraciyər çatışmazlığı inkişaf edir. Xüsusilə sürətlə ağır xəstəliklərdə olan uşaqlarda ortaya çıxır. Daha az ağır formalar qaraciyərin və böyrək funksiyasının xroniki pozğunluqları ilə xarakterizə olunur. Tirozinemiyalı uşaqların əksəriyyəti sonradan hepatoma (qaraciyər şişi) inkişaf etdirir.
Müalicə
Tirosin olan məhsulların məhdudlaşdırılması ilə terapevtik pəhriz və qida əlavələrinin istifadəsi xəstənin qan şəklini yaxşılaşdırır. Lakin, pəhriz qaraciyərin zədələnməsinə mane ola bilməz. Çox hallarda xəstələr qaraciyər transplantasiyası tələb edir. Son vaxtlara qədər bu əməliyyat müalicənin yeganə effektiv metodudur. Halbuki qaraciyər çatışmazlığı və qaraciyər şişlərinin inkişafına mane olan dərmanlar hazırlanır. Homosistinuriya uşaqlıq dövründə ortaya çıxan ağır metabolik bir xəstəlikdir. Xəstəlik sistation sintetaz fermentinin çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur. Homosistinuriya son dərəcə nadirdir - təxminən 350,000 yenidoğanda.
Xüsusiyyətlər
Homosistinüri olan uşaqlar ola bilər:
- fiziki inkişafın pozulması;
- bədən çəkisi olmaması;
- aşağı IQ ilə zəka geriliyi;
- Konvulsiyalara qarşı meyl;
- gözün lensinin dislokasiya (subluxasiya);
- qeyri-adi uzun boylu və uzun barmaqları.
Homosistinuriya miyokard infarktüsü və inmənin artması riski ilə müşayiət olunur. Həm də xarakterik bir sürüşmə gedişi ola bilər (Charlie Chaplin sözdə gediş). Bəzi uşaqlarda epileptik nöbet inkişaf edir. Homosistinuriya xəstələrinin təxminən yarısı qüsurlu fermentin fəaliyyətini artıran B vitamini (piridoksin) müalicəsinə yaxşı cavab verir. Bu vitamin ət, balıq və bütün taxıllarda aşkar olunur, lakin ərzaqla əldə edilə biləndən daha yüksək dozalarda lazımdır. B vitamini ilə müalicə effektiv deyilsə, amin turşusu metioninin tərkibində olan məhsulların məhdudlaşdırılmasına və digər bir amin turşusunun sistein miqdarının artmasına səbəb olan bir pəhriz nəzərdə tutulur. Valinooleucinuria amin turşularının metabolizmasında nadir bir xəstəlikdir. Bu 200.000 yeni doğulan hər 1 halda baş verir. Xəstəlik dəmir zəncirli amin turşularının səviyyəsində artım ilə xarakterizə olunur.
Semptomlar
Xəstəlikdə bir çox simptom var. Onun fərqli xüsusiyyəti sidik ağcaqayın şərbətinin qoxusudur. Valynoleucinuria aşağıdakı simptomlar ilə xarakterizə olunur: uşağın acı görünüşü; konvulsiyalar; normal qanaddan daha çox acidic qan reaksiyası, qan şəkəri səviyyələrində kritik bir azalma meyli. Əgər diaqnoz həyatın ilk günündə aparılsa, əlverişli proqnoz mümkündür. Buna baxmayaraq valinoleusinuria olan bir çox uşaq erkən yaşda ölür. Survivorların beyin inkişafında anormallıqları ola bilər və tez-tez öyrənmə çətinliklərini yaşayırlar.