Xromosomlar gen şəklində genetik məlumatları ehtiva edir. Hər bir insan hüceyrəsinin nüvəsi yumurta və sperma istisna olmaqla, 46 cütü təşkil edir və 23 cüt təşkil edir. Hər bir cütdə bir xromosom anadan, digəri isə atadan yaranır. Hər iki cinsdə də 23 cüt xromosomun 22-ü eynidır, yalnız cinsi xromosomların qalan cütü fərqlidir. Qadınlarda iki x-xromosom var (XX), kişilərdə bir X və bir Y-xromosom var (XY). Nəticədə, kişinin normal kromozom dəsti (karyotip) 46, XY və qadın - 46, XX.
Xromosom anomaliyaları
Xəstəlik, oosit və spermatozoidlərin meydana çıxdığı müəyyən bir hüceyrə bölünməsi zamanı meydana gələrsə, anomaliya hüceyrələrinin ortaya çıxması, bu, xromosomal patoloji ilə övlad doğurmasına gətirib çıxarır. Xromosom balansı həm kəmiyyət, həm də struktur ola bilər.
Bir uşağın cinsiyyətinin inkişafı
Normal şəraitdə, Y-xromosomun olması, X-xromosomların sayından asılı olmayaraq, kişinin fetusunun inkişafına və Y-xromosomun olmaması - qadın fetusunun inkişafına gətirib çıxarır. Cinsi xromosom anomaliyaları, fizioloji xüsusiyyətlərə (fenotip) otozomal olanların anomaliyalarından daha az dağıdıcı təsir göstərir. Y-xromosom az sayda gen ehtiva edir, buna görə əlavə nüsxələr minimal təsir göstərir. Həm kişilər, həm də qadınlar yalnız bir aktiv X xromosomunun mövcudluğunu tələb edir. Həddindən artıq x-xromosomlar demək olar ki, həmişə tamamilə effektiv deyil. Bu mexanizm anormal X-xromosomların təsirini minimuma endirir, çünki artıq və struktur olaraq qeyri-adi nüsxələr ləğv edilir və yalnız bir normal X xromosomunu "işlədir". Bununla belə, X xromosomunda qeyri-aktivliyin qarşısını alan bəzi genlər var. Bu cür genlərin bir və ya iki nüsxəsinin varlığı seks xromosomlarının balansızlığına bağlı qeyri-adi fenotiplərin səbəbi olduğuna inanır. Laboratoriyada xromosom analizi 1000 qat böyütmə ilə işıq mikroskop altında aparılır. Xromosomlar yalnız hüceyrə iki genetik cəhətdən eyni hüceyrə hüceyrələrinə bölündükdə görünür. Xromosomları əldə etmək üçün, qan hüceyrələri qida maddələrindən zəngin xüsusi bir mühitdə yetişdirilir. Bölünmənin müəyyən bir mərhələsində hüceyrələr şişməyə səbəb olan bir həll ilə müalicə olunur və bu, "həll etmək" və xromosomları ayırmaqla müşayiət olunur. Hüceyrələr daha sonra mikroskop slaydına yerləşdirilir. Onlar quruduqdan sonra, hüceyrə membranı xromosomların xarici mühitə salınması ilə parçalanır. Xromosomlar hər biri üçün yüngül və qaranlıq disklər (zolaqlar) göründüyü şəkildə rənglənir, sırası hər bir cüt üçün xüsusidir. Xromosomların şəkli və disklərin təbiəti hər bir xromosomu müəyyən etmək və mümkün anomaliyaları müəyyən etmək üçün diqqətlə araşdırılır. Kəmiyyət anomaliyaları xromosomların olmaması və ya çox olması zamanı baş verir. Belə qüsurlar nəticəsində yaranan bəzi sindromlar aydın nişanlara malikdir; digərləri demək olar ki, görünməzdir.
Hər birinin müəyyən bir sindromla əlaqəli dörd əsas kromozom anormalliyi var: 45, X - Turner sindromu. 45, X və ya ikinci seks xromosomunun olmaması Turner sindromunda ən çox yayılmış karyotipdir. Bu sindromlu şəxslər qadın cinsiyyətə malikdir; tez-tez xəstəlik boyun arxasında dəri kıvrımları, əllərin və ayaqların şişi və aşağı bədən çəkisi kimi xarakterik xüsusiyyətlərə görə doğum zamanı diaqnoz edilir. Digər simptomlar arasında qısa boy, kəsik qapaqları olan qısa boyun, geniş yerləşmiş döş nişastası olan geniş bir sinə, ürək çatışmazlığı və anormal bilək sapması daxildir. Turner sindromlu qadınların əksəriyyəti sterildir, onların menstruasiya yox, ikincili cinsi xüsusiyyətləri, xüsusən də sümük bezləri inkişaf etdirmir. Ancaq faktiki olaraq bütün xəstələr zərif inkişaf səviyyəsinə malikdirlər. Turner sindromunun vəziyyəti 1: 5000 və 1:10 000 qadın arasındadır.
■ 47, XXX - X xromosomunun trizomiyası.
1000 qadında təxminən 1, karyotype 47, XXX var. Bu sindromlu qadınlar ümumiyyətlə hündür və nazikdir, heç bir aşkar fiziki anormallıq olmadan. Lakin, onlar tez-tez öyrənmə və davranış müəyyən problemləri ilə kəşfiyyat faktoru azalma var. Trizomi X-xromosomları olan qadınların çoxu məhsuldardır və normal bir xromosom dəsti olan uşaqları ola bilərlər. Fenotipik əlamətlərin bulanmış təzahürü səbəbiylə sindrom nadir hallarda aşkar edilir.
■ 47, XXY - Klinefelter sindromu. 1000 kişilik təxminən 1 nəfərdə Klinefelter sindromu var. 47, XXY karyotipi olan kişilər, öyrənmə və davranışda kiçik problemlər istisna olmaqla, doğuşdan və erkən uşaqlıqdan normal görünür. Xarakterik əlamətlər yetkinlik dövründə nəzərəçarpacaq dərəcədə nəzərə çarpır və böyük artım, kiçik testislər, spermatozoid çatışmazlığı və bəzən genişlənmiş məmə bezləri ilə ikincil cinsi xüsusiyyətlərin qeyri-kafi inkişafı daxildir.
■ 47, XYY - XYY sindromu. Əlavə bir Y xromosomu təxminən 1000 adamda mövcuddur. XYY sindromlu kişilərin əksəriyyəti normal görünür, lakin çox yüksək artım və aşağı səviyyədə kəşfiyyat var. Şüa şəklində xromosoma uzaqdan X məktubuna bənzəyir və iki qısa və iki uzun qola malikdir. Turner sindromu üçün tipik aşağıdakı anormalliklərdir: uzun kolda bir izokromosom. Yumurta və spermatozoidlərin formalaşması zamanı xromosomların ayrılması iki fərqli xromosomun iki uzun öküzü və qısa xromosomların tamamilə olmaması ilə fərqlənir; üzük xromosomu. X xromosomunun qısa və uzun qollarının uclarının itirilməsi və qalan hissələrin xalqa bağlanması nəticəsində yaranır; qısa kolun bir hissəsinin X xromosomlarından birinin silinməsi (zərər). X xromosomunun uzun qolunun anomaliyaları ümumiyyətlə reproduktiv sistemin disfonksiyasına səbəb olur, məsələn, erkən menopoz.
Y-xromosom
Erkən embrionun inkişafı üçün məsul olan gen Y xromosomunun qısa qolunda yerləşir. Qısa qolun silinməsi, tez-tez Turner sindromunun bəzi əlamətləri ilə bir qadın fenotipinin formalaşmasına gətirib çıxarır. Uzun çiyin üzərində olan genlər məhsuldarlığa görə məsuliyyət daşıyır, buna görə də burada hər hansı bir silmə kişi infertiliyi ilə müşayiət edilə bilər.