Yeni doğulmuş bir karapuzik iki saat araya gələrsə, ya da üç yaşındakı bir nifrət edən adam artıq şaka yapıyorsa, Anne ya da Baba bir-birinə şaka edərək: "Bunlar bütün ailənin genidir!" Həqiqətən, genlər, hamısı yox, daha çox qərar verir. Beləliklə, həm saçın rəngini, həm də gözün kəsilməsini və bədənin konstitusiyasını, hətta bəzilərinin xüsusiyyətlərini, istəksiz və ya bilmədən bir az adam ittiham edir. Bunu təsir etmək üçün xoşbəxt və ya təəssüf ki, hələ bir insan (insanları klonlama və yeni bir həyatın doğuş mərhələsində "Allahın sənətkarlığına" müdaxilə qanunla qadağan edilə bilməz) ola bilməz. Ancaq genetikçi köməyi olmadan sağlam bir uşağın görünüşü böyük bir sual altında qoyulur ... Belə ki, "genlərin hökmdarlarını" ziyarət etmək üçün ana və atanın yeddi səbəbi var ...
1. Hamiləlik üçün hazırlıq
İndi bir çox gənc cütlük hələ də yalnız qeydiyyat şöbəsinə ərizə təqdim edərək, onların ailənizdə kiçik bir sevgi meyvəsi görünməsi üçün vaxt ayırırlar. Bu vaxt gəldiyinə baxmayaraq, gələcək ana və ata Zodiacın əlaməti ilə körpəsi mütləq Oğlaq (Aslan, Kova ...) və istənilən güclü və ya gözəl cinsin nümayəndəsi olmalıdır. Haqqında, bir qan analizini təhvil vermək və ya genetikçi ilə danışmaq, danışma, bir qayda olaraq, getmir. Yoxsa gebeliği və hamiləliyini daşımaqla bağlı problemlər yarandıqda gedər. Bir genetik hekimin bürosunu niyə atladı? Scary? İstəyirəm. Lakin, əslində, tibbi genetik məsləhətdə qorxuducu bir şey yoxdur, amma hamınız arasında, hamiləliklə bağlı boş vaxt "dəhşət hekayələri" arasında xüsusi həyəcan üçün heç bir səbəb olmayacaqdır.
Genetikçi bir soyunma edəcək, ailənizin irsi xəstəliklər üçün təhlükə altında olub olmadığını müəyyənləşdirəcək və gələcək bir bebekdə olabiləcək bir genetik patologiyanın qarşısını almaq üçün lazım olan işləri aparmanızı məsləhət görür. Belə olur ki, irsiyyət baxımından təhlükəsiz bir valideyn belə bir "arızalı" ola bilər və bir sıra xarici faktorların təsiri altında doğurduğu pozuntu ilə müşayiət olunan riskləri nəzərə alaraq sağlamlığı görünən bir körpə bir şeyə təhlükə verməz. Buna görə genetikçinin vəzifəsi yalnız valideynlərə irsi xəstəliklər barədə soruşmaqla yanaşı, onların doğulmamış uşaqlarının sağlamlığına təsir göstərə biləcək potensial analar və dadsların həyatında (məsələn, radioaktiv ifşa, kimyəvi reagentlərlə işləyən) zərərli təsirlərin olub-olmadığını öyrənməkdən ibarətdir və s.) və bir və ya bir xəstəliklə bir körpə doğum ehtimalını müəyyənləşdirmək. Təəssüf ki, bir uşağı planlayan sağlam valideynlər hələ də çox nadir hallarda genetikçilərə ünvanlanır və əslində, medstatistiki məlumatlara görə, hətta mükəmməl sağlam bir cütdə, xromosomal qırıq olan bir körpə olma riski 5-10% -dir. Ailə bu sayına düşmürsə, çox kiçik görünür. Və əgər hits?
2. Bir uşağın dərmanı və ya hamiləliyə dözmək mümkün deyil (spontan yoluxma)
Bəzən bu cür ailələr üçün genetik bürosu son nümunəsidir. Ona müraciət edirlər ki, artıq ümidsiz vəziyyətə düşüblər. Stereotiplər güclüdür və bir qadının uzun müddət uşaq olmadığı və ya müntəzəm çəkilişləri varsa, qohumları qadınla günahlandırır ... Ən pis şey, bir qadının özünü "sağlam uşaq sahibi olmağa qadir deyil" deyə başlamasına və özünü ümid bağışlamasından məhrum etdiyinə ana. Tez-tez, bütün problem embrionda (ana və atanın cinsi hüceyrələrinin birləşməsi nəticəsində meydana gələn gomet) genetik bərabərsizlik çox erkən inkişaf dövrlərində (ilk günlərdən sonra və ya konsepsiyadan sonra saatlarda) fetal yumurtanın tənzimlənməsinə və reddinə gətirib çıxarır. Bu da aylıq bir gecikmə ilə müşayiət edilə bilməz və hamiləlik əlamətləri ola bilməz. Bəzən cütlüklər, bütün uğursuzluqların əsas səbəbi dəqiq genetik faktorlar olduğunu düşünmədən, il boyu imtahana çəkilə və infertiliyin və ya hamiləliyin aşağı düşməsini müalicə edə bilərlər. Tibbi genetik mərkəzdə müntəzəm məsləhətləşmə və hamiləlik dövründə genetik testlər aparmaq ən qeyri-müəyyən vəziyyətə aydınlıq gətirəcək və münaqişələrin həllində kömək edəcəkdir. Bu məqsədlə prospektiv valideynlər adətən karyo tipini təyin etmək üçün eyni qan testi təklif edirlər. Xromosomun işə götürülməsi işi qarşılıqlı işdir, çünki körpə xromosomların yarısından anasına, ikincisi isə papadan alır.
3. gələcək ananın yaşı - 35, papa isə - 50
Qeyd etmək lazımdır ki, müasir qadınların reproduktiv yaşı 40 ilədək artmışdır və 25 yaşdan yuxarı olan analar üçün "qədim ibtidai" praktiki olaraq hətta həkimlərin leksikonunu qəribə bir təcrübə ilə buraxdığına baxmayaraq, vaxtın gedişi qaçılmazdır - qadın yumurtaları yaşlanmaqdadır. Bütün bunlardan sonra, qadın orqanından daha yaşlıdır ... 4.5 aydır və bu "tərkibdə" bütün övladlıq dövründə bədənində canlı və yetkindir. Spermatozoa hər 72-80 gün ərzində yenilənir. Beləliklə, öz yaşına görə yaşlanan yumurtanın hər zaman ən yüksək kateqoriyalı "məsuliyyət" əleyhinə olmadığı olur - mutasiyalar riski yaşla artır. Genetik qatı statistika ilə fəaliyyət göstərir: 25 yaşındakı 900 yaşlı qadın üçün aşağı sindromlu bir uşaq var, onsuz da 35 yaşındakı bu cür bir patoloji olan bir körpə olma riski, təəssüf ki, üç qat artır ... Ancaq yaşı 45 və daha böyük olan, xüsusilə də diqqətli, çünki xromosomun qırılması hər 24-cü yeni doğulmuşdur. Bu faktlar 40 yaşdan yuxarı olan, hamilə qalmaq və uşağı olan ananın arzu və bacarığına tabe deyildir. Yalnız acı bir səhvdən qaçınmaq üçün genetikləri vaxtında ziyarət etmək və onun təkliflərinə riayət etmək lazımdır.
4. Hamiləlik dövrünün xüsusiyyətləri
Hamiləlik artıq sınaqda iki vuruşla özünü elan etdi. Ana yaxınları və yoldaşlarından təbrikləri qəbul edir, diyetini nəzarətə götürür (o, qəhvə və şokoladdan ibarət bir səhər yeməyini dəyişdirir, cürbəcür düyüdən yoğurt və qarışdırıb) valideynlər üçün bir jurnala abunə edir və qadın məsləhətləşməsində "təyin edir". Gələcək ana qeydiyyata alındıqda (və bunun hamiləliyin 8-10 həftəlik həftəsinə tələsmək lazımdır), mama-ginekoloq xəstəlikləri, əvvəlki hamiləliklər, mövcud hamiləlik barədə mütləq ona müraciət edəcəkdir. Bir sözlə, aşağıdakı səbəblər gələcək ananı genetik testlərə göndərmək üçün bir ginekoloqun qərarını rəhbər tuta bilər:
Gələcək körpənin valideynlərindən birində irsi xəstəlik;
Inkişaf etmiş və ya xromosomal patoloji ilə əvvəlki bir uşaqın doğulması;
Gələcək ananın yaşı 35-dən yuxarıdır;
♦ ana və körpə teratogenlərinə təsir: 12 həftəlik hamiləlikdən əvvəl bir qadın güclü dərmanlar və ya hətta diet əlavələri və ya spirt aldıqda. Son amil baxımından, ehtiyatlı olmaq lazımdır, xüsusilə gələcək ana və ya atanın sürücünün altında olduğu partiyanın plansız bir konsepsiyasının meydana gəldiyi bir təklif olduğu təqdirdə.
5. ultrasəs müayinəsinin nəticələri
İlk imtahan ilk 4-5 həftə içərisində ümumiyyətlə qəbul edilən ultrasəs təqvimində tələb olunduğundan daha yaxşı keçmək daha yaxşıdır. Bu mərhələdə həkim, fetal yumurtanın ürək boşluğunda gözlənildiyi kimi yerləşdiyi və ya istənməyən bir "dislokasiya" (ektopik hamiləlik riski var) olduğuna əmin ola bilər.
İkinci ultrasəs 11-14 həftədən gec olmayaraq, həkim müəyyən xəstəliklərin ən dəqiq diaqnozunu yerinə yetirmək və yerinə yetirməli və mümkün xromosomal patologiyanı siqnal edən dəyişiklikləri müəyyən etməlidir - sonra qadın genetikaya göndərilir. Mütəxəssis ehtimal ki, plasentadan hüceyrələr əldə etməyə və hamiləlik dövründə körpənin xromosom dəstini dəqiq müəyyənləşdirməyə imkan verən bir metoddan istifadə edərək daha ətraflı araşdırma aparacaq (koryonik biyopsi, amniosentez). Üçüncü (ikinci planlaşdırılan) ultrasəs 20-22 həftələrində ən yaxşı şəkildə aparılır. Bu müddət körpənin, əlamətlərin üzünün inkişafında sapmalar müəyyənləşdirmək, həmçinin fetusun daxili orqanlarının inkişafında mümkün olan sapmaları müəyyən etməyə imkan verir. Bu mərhələdə ən vacib olan şey diaqnozun özü deyil, uşağın tam bərpa olunmasına qədər müalicənin optimal taktikasını müəyyən etmək üçün əvvəlcədən körpənin bətnində müalicə edilməsi və ya bu körpə doğumunun xüsusi kursuna hazırlanma imkanıdır.
Biyokimyəvi testlərin təhlili
Adi gələcək analara hamiləliklərindən nə silmək istəsə, ehtimal ki, bütün 100% cavab verəcəkdir: "Sonsuz təhlil". Amma bu, ən xoş, lakin "maraqlı vəziyyət" müddəti ləğv edilə bilməz, baxmayaraq ki, bəzən bu təhlükəli amillər aşkar edən adi qan testidir. Olası arızaların göstəriciləri plazma protein, alfa-fetoprotein və koryonik gonadotropinin tərkib hissəsidir - embrion toxumalar tərəfindən istehsal olunan xüsusi proteinlər. Gələcək ananın qanında bu zülalların konsentrasiyası dəyişəndə, fetusun inkişafında mümkün pozuntulara şübhə etmək mümkündür. Belə markaların tədqiqi müəyyən tarixlərdə həyata keçirilir:
♦ plazma protein və xorionik gonadotropinin səviyyəsi - 10-13 həftəlik gestasiya zamanı;
Çorionik gonadotropin və alfa-fetoprotein - 16-20 həftə. Ananın qadın məsləhətləşmə laboratoriyasında verdiyi qan testlərinin nəticələri, hamiləlik dövründə bir qadın olan bir ginekoloqa müraciət edir. Diqqət və əlavə müayinə üçün səbəb varsa, növbəti qəbulda və ya telefonda iştirak edən həkim, genetikanı ziyarət etmək və genetik testlər keçməyin lazım olduğu barədə ana bilgilendirir.
Prenatal infeksiyalarda kəskin şərtlər
Oh, bu infeksiyalar ... Ancaq onlar məkrli, bəzən gələcək ananı atlamazlar, əksinə, bədəninə "bağlanırlar" və ya gizli vəziyyətdə bu günə qədər irəliləyirlər. Bunun səbəbi - bir qədər zəifləmiş və hamiləlik toxunulmazlığı və infeksiya müalicə mərkəzləri və yalnız bir immunitet olan mövsümi infeksiya.
Hamiləlik dövründə bəzi viral infeksiyalar (herpes, rubella, sitomegalovirus, toksoplazmoz) fetusun pozğunluğuna səbəb ola bilər (bu cür infeksiyalar tez-tez intrauterine adlanır). Böyrəkdən əvvəl virus aşkar edilərkən ya da dövrün ilk həftələrində körpə üçün təsirlərinin qarşısını almaq mümkün olduğunda bir test testi aparmaq məsləhətdir. Nəticələr ikinci və ya üçüncü trimestrdə baş verərsə - hamısı kədərlənə bilər.
Xromozom anormallıqları niyə baş verir?
Genetika bu suala cavabını bilir. Əslində, xromosom üçün uyğun bir cəmiyyət bir cütdür. İdeal olaraq, anamın və atanın cinsiyyət hüceyrələrinin birləşməsindən sonra, eyni xromosom dəsti ilə "cüt" olan hüceyrələrə daha çox bölünmə prosesi - 23 ananın və 23 dadın davam edir. Lakin üçüncü bir xromosom cütü "öz səbəbləri" ilə birləşdirir və belə bir trio (elmi, trizomi) anadangəlmə anatomiyanın günahkarıdır. Hər halda, müasir tibb bu qabiliyyətləri əvvəlcədən təyin etmək qabiliyyətinə malikdir. Hamiləlik dövründə genetik testlərin bu keçidində kömək edir. Beləliklə, bu diaqnozdan qorxmayın - və sağlam ol!