Onkoloji xəstəliklər bütün dünyada çox yaygındır. Hal-hazırda nəzəriyyə geniş bir şəkildə tanınır ki, xərçəng genetik aspektlərə malikdir və onun dərhal səbəbi hüceyrənin həyati fəaliyyətinin pozulmasına səbəb olan bir genetik mutasiya (DNT zədəsi) olur.
Sporadik mutasiyalar
Xoşbəxtlikdən, bu mutasiyaların əksəriyyəti (70% -ə qədər) spesifikdir, yəni. bədənin tək bir hüceyrəsində meydana gəlir. Cinsi hüceyrələr (oositlər və spermatozoa) təsirlənmir, bu da xərçəngdən qorunma riskini istisna edir. Bu mutasiyaların əksəriyyətinin səbəbi məlum deyil, ancaq hüceyrənin DNT-yə zərər verən ətraf mühitə təsir edən faktorlar, məsələn, siqaret dumanları müəyyən edilmişdir. Xərçəng xəstəliklərinin yalnız 5-10% genetik olaraq təyin olunur. Bu, xərçəngin bu formaları ilə xəstəlik riski miras alınması deməkdir. Bunlar, xərçəng xəstəliyinə yatırılan genlərin mutasyonunun mirasındakı nəticələrdir.
Genetik mutasiya
İnsan orqanında hüceyrənin həyati fəaliyyətini nəzarət edən genlər var. Mutasiya vəziyyətində xərçəng inkişaf edə bilər. Patoloji, ovul və ya spermatozoa (cerminal germ hüceyrələrinin mutasiyası) daxil olmaqla vücudun hər hansı bir hüceyrəsində meydana gələ bilər. Beləliklə, gələcək nəsillərə bir mutasiya verilə bilər. Belə mutasiyalarla, mirasın təbiəti adətən yaxşı izlənilir.
Xərçəng Ailə Vəziyyəti
Kanserlərin təxminən 20% -i ailə hesab edilə bilər. Budur, eyni ailədə mirasın açıq bir xarakteri olmadan bir neçə xərçəng hadisəsi var. Belə hallarda xəstəlik bir nəticə ola bilər:
- Eyni ailə içərisində ümumi kanser formasının "müvəffəqiyyətsiz" olması;
- Xərçəngin inkişaf riski ilə müşayiət olunan mutant genlərin xərçəngə meylini miras etməsi;
- Bir ailənin içərisində ekoloji faktorlara kollektiv məruz qalma, məsələn, siqaret çəkənlərin ailəsi.
Bəzi ekoloji faktorların təsirinə daha çox həssas olan bəzi genlərin miraslanması kimi bir sıra amillərdən ibarət ola bilər. İnsan bədənində, hər bir valideyndən birinin miras alındığı hər bir genin iki nüsxəsi vardır. Valideynlərdən biri mutant xərçəngi meylli genin bir nüsxəsi varsa, nəslinə ötürülmə ehtimalı 50% -dir. Beləliklə, xərçəng inkişaf riski həmişə miras qalmayacaqdır.
Genetik miras
Xərçəngə meylli olan bir mutant geninin tək bir nüsxəsinin mirası həmişə bir xəstəliyə gətirib çıxara bilməz. Çünki hüceyrə digər valideyndən miras qalan genin ikinci bir normal nüsxəsini normal şəkildə işləməyə qadirdir. Ancaq bu hüceyrədə tək normal nüvənin mütləq meydana gəlməsi, xərçəng şişinin inkişafına səbəb ola bilər. Çox hallarda, ikinci mutasiyanın səbəbi bilinmir.
Xərçəngin inkişaf riski
Xərçəng xəstəliyinə meyllilik geninin mutasiyasına görə xərçəng inkişafının ehtimalı "penetran" termini ilə ifadə edilir. Nadir hallarda 100%. Bu, qüsurlu bir genə sahib olan fərdi mütləq xərçənglə xəstələnməməsi deməkdir, çünki bu, bir mutasiya və genin ikinci bir surətini tələb edir. Xərçəngə meylli bəzi genlər döş və yumurtalıq xərçəngi kimi bir ailədə çoxlu şişlərə səbəb ola bilər. Digər genlər digər, qeyri-malign xəstəliklərin fonunda xərçəng riski artmışdır. Məsələn, nörofibromatoz kimi bir xəstəliyə, sinir sisteminin xərçəngi artım ehtimalı ilə müşayiət edilir. Əsas şikayətlər epileptik sindroma və dəri üzərində benign nodulların olması ilə bağlıdır.
Risklərin qiymətləndirilməsi
Xərçəngə meyllən olan genlərin miras alınması ilə bağlı xərçəng inkişaf riski qüsurlu genin növü və penetrasiyasına əsaslanır. Risk dərəcəsini qiymətləndirərkən, üç əsas amil nəzərə alınır: ailə formasının könüllü şərtliliyi ehtimalı. Bu ailənin xarakteristikası olan xəstəliklərin sayı və xərçəng şəklinə, həmçinin xəstəliyin baş verməsi yaşına; Bu ailənin üzvü bir mutant geninə miras qalması ehtimalı. Soyğun, yaş, malign bir şişin olması vəziyyətində onun mövqeyindən asılıdır; genin miras alınması vəziyyətində xərçəng inkişafı ehtimalı; onun penetrance tərəfindən müəyyən edilir. Risklərin qiymətləndirilməsində bu amillərin kombinasiyası nəzərə alınır. Tez-tez nəticələr xəstə üçün əlçatan bir forma verilməsi çətindir. Ona xərçəng inkişaf riski barədə danışmaq üçün heç bir düzgün yol yoxdur - yanaşma fərdi olmalıdır. Ən çox risk dərəcəsi faiz nisbəti və ya 1: X nisbəti kimi təqdim olunur. Əldə olunan dəyər ümumi əhalidə risk ilə müqayisə edilir. Xərçəngin doğurduğu genlərin daşıyıcılarının rəhbərliyi, əsasən, xərçəng inkişaf riski dərəcəsindən asılıdır. Genetik məsləhətləşmə prosesində xüsusi təhlillərlə qiymətləndirilir. Ailənin xərçəngli şişlərinə irsi meylləri müxtəlif vəziyyətlərdə aşkar edilə bilər, məsələn, əgər onun üzvlərindən birinin yaxınlarının yaxınlığında xərçəng hallarının artması və mütəxəssisdən məsləhət almaq istəyərsə. Yüksək xərçəng xəstəliyinə tutulan ailə üzvləri gənc yaşda malign şişlərin inkişafına meyl göstərirlər. Bundan əlavə, ailə içərisində xəstəlik insidenti əhalidən daha yüksək ola bilər.
Uşaqlarda xərçəng
Çoxlu endokrin neoplazi-H (MEN-H) sindromu kimi bir çox nadir patologiyalar istisna olmaqla, ən çox ailə xərçəngi sindromu üçün xəstəliyin başlanğıcı uşaqlıq dövründə qeyri-adi olur.
Xəstəxanaya yerləşdirmə standartları
Hal hazırda ailədə xərçəng hadisəsi olan bütün xəstələr üçün genetik mərkəzdə müşahidə aparmaq mümkün deyil. Buna görə də, bu tibb müəssisələrinin xəstəxanaya yerləşdirmə standartlarına uyğun olması vacibdir. Genetik mərkəz həmçinin xəstələrin xərçəng inkişaf riskinin artması ilə idarə olunmasını təmin edir, lakin bir mütəxəssisə müraciət etmək üçün kifayət qədər yüksək deyil. Genetik məsləhətləşmənin vəzifəsi xəstələrə malign şişlərin inkişafı nümunələri barədə əlçatan informasiyanı təmin etməkdir.
Genetik mərkəzlər
Klinikada həkimlər miraslaşdırılmış meyl və xərçəng inkişaf riskini qiymətləndirə, xəstəni risklərin azaldılmasına və genetik testə meylli olan genlərin miraslığına dair məlumat verməyə qadirdirlər. Xəstə üçün bütün ailə xərçəngi hadisələrinin bilinməyən bir meymun geninin mirasla əlaqəsi olmadığını izah etmək vacibdir - onların bir çoxu bu günə qədər müəyyən edilməmişdir. Risklərin qiymətləndirilməsi Xərçəng riski yüksək xərçəng riskinə məruz qaldıqda problem ola bilər. Bu, xəstənin həddindən artıq narahatlığa səbəb olmadığı bir şəkildə edilməlidir. Xəstə üçün xərçəng riskinin öhdəsindən daha aşağı olduğunu izah etmək də çətindir. Məsələn, döş xərçəngi olan bir xəstənin qızı bu xəstəlik üçün daha çox risk altında olan bir qrup olduğunu bir səhv anlayış var. Ana xəstəliyin vəziyyəti ailədə unikaldırsa və menopozdan sonra şiş meydana çıxsa, döş xərçəngi riski əhalidən daha yüksək deyildir. Xəstə və ya bütün ailə üçün idarəetmə planı mutant xərçəngi yatırma ehtimalının qiymətləndirilməsinin son nəticələrinə və malign bir şişin inkişaf etdirilməsi riskinə bağlıdır.
Bu xəstələrin idarə olunduğu dörd sahə var (ilk ikisi də orta riskli hallarda istifadə edilə bilər):
- xərçəng üçün seçim - məmə şişlərini və kolon kanserini aşkar etmək üçün kolonoskopi istisna etmək üçün mamografi daxildir;
- həyat tərzi dəyişməsi - sağlam balanslı pəhriz və qeyri-smoking;
- genetik analizlər;
- önləyici tədbirlər.
Qoruyucu tədbirlər
Tarama və həyat tərzi dəyişikliklərinə əlavə olaraq irsi kanser xərçəngi sindromu riski yüksək olan xəstələrdə genetik analiz və bir sıra profilaktik tədbirlər təyin edilir. Bunlar gələcəkdə bu orqanların xərçənginin inkişafına mane olmaq üçün FAP geninin daşıyıcılarında BRCA1 / 2 geninin daşıyıcılarında və kolektomiya (geniş bağırsaqların çıxarılması) üçün profilaktik mastektomiya (sümük bezlərinin çıxarılması) və oophorektomiya (yumurtalıqların çıxarılması) daxildir. Bəzi genlərin mutasiyaların xərçəngə meylini müəyyən etmək üçün xüsusi bir qan testi aparmaq mümkündür. Mutasiyalar ümumiyyətlə bütün genə tamamilə təsir edir və müxtəlif ailələr üçün genetik mutasiyaların müxtəlif variantları xarakterikdir. Bəzi etnik qruplarda müəyyən bir mutasiya daşıması tendensiyası var. Bütün ailə üzvlərinə genetik test təklif edilməzdən əvvəl ailə məcmusu növünü müəyyənləşdirmək lazımdır. Bunun üçün bir qan testi əvvəlcə xərçəngdən təsirlənmiş bir ailə üzvü tərəfindən həyata keçirilir. Ailə məcmusunun növü müəyyən edildikdən sonra bütün digər yaxınları üçün genetik analiz aparmaq mümkündür. Təəssüf ki, tez-tez olur ki, bir ailənin xərçəng xəstəliyinə tutulmuş bəzi üzvləri artıq canlı deyil və genetik test aparmaq mümkün deyil. Bu vəziyyətdə ailənin qalan hissəsinin idarə edilməsi mutasiya mirasındakı ehtimalını qiymətləndirməklə məhdudlaşır.
Genetik analizin nəticələri
Genetik test yalnız tam genetik məsləhətləşmə ilə həyata keçirilməlidir, bu prosesdə nəticələr yenidən işlənir və əksinə vaxt verir. Məsləhətləşmələr müsbət və ya mənfi test nəticələrinin sosial və fərdi əhəmiyyətini müzakirə edir. Müsbət nəticə həm test edilmiş şəxs, həm də ailə üzvləri üçün mənfi psixoloji nəticələri ola bilər. Bu, həmçinin həyatın sığortalanması və ya iş tapa bilməməsi kimi mənfi sosial nəticələrə gətirib çıxara bilər.
Uşaqlarda genetik test
Uşaqlar yetkinlik dövründə xərçəng inkişafı ilə əlaqədar genləri müəyyən etmək üçün həmişə genetik testlərdən istifadə edilməsinə təşviq edilmir. Tədqiqat yalnız nəticə nəticəsində xəstənin idarə olunmasına təsir göstərə bilər, məsələn, MEN-PA sindromunda. Belə hallarda, mutant gen daşıyıcılarına 5 ildən 15 ilədək tiroidektomiya təklif olunur, bu da medullar tiroid xərçəngi inkişafını tamamilə istisna edir.