Kistik fibroz üçün yeni dərmanlar

Kistik fibroz (kistik fibrozis) uşaqlarda ən çox irsi xəstəliklərdən biridir. Genlərin anomaliyası nəticəsində hüceyrə membranlarından ionların nəqli pozulur, bu çox orqanların funksiyalarının pozulmasına gətirib çıxarır. Kistik fibrozis, autosomal resessif xəstəlikdir, yəni özünü göstərməsi üçün, hər bir valideyndən birinin qüsurlu genlərin iki nüsxəsini devralması lazımdır. Bu vəziyyətdə kistik fibroz üçün yeni dərmanlar kömək edəcəkdir.

Kistik fibrozun diaqnozu

Xəstəliyin simptomları və əlamətləri çox xüsusi, lakin kursun şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər.

Bunlar:

■ Pankreas funksiyasının çatışmazlığı (xəstələrin 85% -ində müşahidə olunur);

Tənəffüs yollarında yapışan mucusun yığılması nəticəsində inkişaf edən ağciyər çatışmazlığı və bronşektazi (anormal bronxial dilatasiya);

Səmərəsiz orqan funksiyası ilə bağlı sindirim funksiyasının pozulması, kilo və kilo itkisinə səbəb olur.

Eyni ailədə uşaqlarda ağciyər zədələnməsinin şiddəti dəyişə bilər, əksər hallarda pankreatik disfunksiya isə eyni dərəcədə şiddətlidir. Ağciyər infeksiyası kistik fibroz xəstəsi olan xəstələrin ölümünün əsas səbəblərindən biridir. Ən çox bu, müalicə üçün uyğun olmayan bir bakterial infeksiyaya bağlıdır. Hava yollarında viskoz mucusun yığılması mikroorqanizmlərin inkişafı üçün ideal şərait yaradır. Kistik fibrozdan əziyyət çəkən insanlar xüsusilə bakteriya Pseudomonas aeruginosa ilə infeksiyaya meyllidirlər. Sağlam ağciyər hüceyrələri işğalçı mikroorqanizmlərə qarşı davam edə bilir. Kistik fibrozisli xəstələrdə bu funksiya pozulmuşdur və xroniki ağciyər infeksiyalarının inkişafına meyl gətirir.

Kistik fibroziyanın müalicəsi

Kistik fibroziyanın müalicə metodlarının təkmilləşdirilməsi, məsələn, mukusun ağciyərlərini təmizləmək məqsədi ilə antibiotik və fizioterapiya, 30 ilədək xəstələrin orta ömür sürətini artırdı. Kistik fibrozlu xəstələrin əksəriyyəti infertildir. Kişi infertilliyinin səbəbi vas deferenlərin anadangəlli olmamasıdır, sperma vasitəsilə testislərdən uretraya daxil olan kanallar. Qadınlarda infertiliya serviksdə anormal mucusun olması ilə bağlıdır. Ancaq bu cür xəstələrdə süni toxuma ilə uşaqlar ola bilər. Ağ Avropa irqinin nümayəndələri arasında 25 nəfərdən biri kistik fibroz geninin daşıyıcısıdır. Bu gen resessif olduğundan, xəstəlik simptomlarının təzahürü üçün həm valideynlərdən miras alınmalıdır. Ağ Avropa irqi nümayəndələrinin arasında kistik fibrozun qüsurlu geninin daşıyıcısı 25-dən təxminən 1 nəfərdir. Bu insanlar heterozigot adlanır. Xəstəliyin klinik əlamətləri və kistik fibroziyanın inkişaf riski yoxdur. Belə bir əhali içərisində cütlükdəki tərəfdaşlar qüsurlu genin daşıyıcısı olma ehtimalı 1: 400 (yəni 400-dən 1 cüt). Hər daşıyıcının mutasiya edilən genin hər bir uşağa ötürülməsi riskinin 50% -i var. Bir cütdə tərəfdaşlar daşıyıcı olduqda, hər bir uşağın qüsurlu bir genin devralma riski haqqında dəqiq bir təsviri vardır.

İki qüsurlu genin mirası ilə bağlı kistik fibroz riski 1: 4 təşkil edir.

Bir qüsurlu və bir normal genin devralması zamanı qüsurlu bir genin daşıyıcısı olma riski -1: 2dir.

■ İki normal genin devralması və qüsurlu bir gen tərəfindən təsirsiz qalma imkanı - 1: 4.

İki qüsurlu genə miras qalan şəxslərə homozigot adlanır və bir genin miras alındıqları heterozigot və ya daşıyıcılardır. Tərəfdaşları, əgər həmkarları qüsurlu bir gen daşıyırlarsa xəstə uşaq sahibi olma riski var. Genin daşıyıcı olmayan fərdləri gələcək uşaqlarda xəstəliyi inkişaf etdirmək riski daşımır. Hər bir daşıyıcının olduğu cütlər, xəstə uşaq sahibi olduqları üçün 1: 4 ehtimalı var. Xəstəliyin şiddəti geniş bir sıra dəyişə bilər. Çox xəstə bir yaşa qədər diaqnoz qoyulur, ancaq xəstəliyin mülayim forması, orta yaşda, bəzən təsadüfən, qeyri-bərabərlik üçün müayinə edilərkən diaqnoz edilə bilər. Dəri səthində artan duz miqdarı kistik fibroziyanın diaqnostik göstəricisi kimi xidmət edə bilər. Müasir "lot testi", tərdə qeyri-adi yüksək səviyyədə bir duz aşkarlamaq üçün yenidoğanın alını yandıraraq, daha əvvəl istifadə edilən üsulun daha mürəkkəb bir analoqudur. Hətta yuxarı səviyyəli bir duzun pulmoner çatışmazlıq göstəricisi olduğu bilinirdi. Kistik fibroz, ağ rəngli Avropa irqinin nümayəndələri arasında ən çox yayılmış otozomal resessif irsi xəstəliklərdən biridir və anadan 400 uşağın 1-də ortalama olaraq baş verir. Bütün etnik qrupların bu qədər yüksək nisbətdə olması yoxdur. Misal üçün, İspan və Latin mənşəli nümayəndələr arasında vəziyyət 9,500 yeni doğulmuş üçün 1 haldır, Afrikalılar və Asiyalılar üçün isə 50,000 doğulan hər birinə 1 halda azdır. Araşdırılan etnik qrupların əksəriyyəti ağ Avropa irqinin nümayəndələrinə nisbətən insident nisbətini aşağı salır. Buna baxmayaraq qarışıq əhalidə morbidlik səviyyəsini proqnozlaşdırmaq çətindir. Şimali Avropanın sakinlərinin təxminən 25% -i kistik fibroz qüsurlu geninin daşıyıcısıdır. Məsələn, İngiltərədə xəstəlik 4.000 doğumdan 1 uşağın (ağdan başqa digər irqlərin uşaqları da daxil olmaqla) meydana gəlir.